【佳學(xué)基因檢測(cè)】通知：佳學(xué)基因腫瘤用藥基因檢測(cè)正確性再獲滿分！

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

腫瘤肺癌的基因檢測(cè)有EGFR,KRAS,BRAF。這些基因上的突變也可導(dǎo)致其他腫瘤的發(fā)生。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心每年都對(duì)佳學(xué)基因的檢測(cè)質(zhì)量進(jìn)行抽查。再次獲得滿分通過(guò)。

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

近日， 國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心公布了“2021年全國(guó)臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)(EQA)正確用藥項(xiàng)目結(jié)果”，此次，佳學(xué)基因積極參與本次室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，均高于全國(guó)正確率，以滿分成績(jī)順利通過(guò)。
 

肺癌腫瘤靶向用藥、正確用藥EGFR基因檢測(cè)

 2021年4月21日，由中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委（原國(guó)家衛(wèi)生部、國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)）指導(dǎo)下的臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心通過(guò)行業(yè)質(zhì)量檢查、監(jiān)查規(guī)范，對(duì)佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行了在腫瘤正確用藥中具有指導(dǎo)作用的EGFR突變的檢測(cè)進(jìn)行了抽查。佳學(xué)基因以一百分的成績(jī)通過(guò)了行業(yè)質(zhì)量抽查機(jī)構(gòu)的考驗(yàn)。這是佳學(xué)基因連續(xù)多年參與的質(zhì)量管理行為。佳學(xué)基因通過(guò)檢驗(yàn)檢測(cè)的過(guò)程管理措施，高效歷次抽查都獲得滿意的結(jié)果。

佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼揭示：EGFR基因是編碼中國(guó)人體內(nèi)細(xì)胞上的一類跨膜受體酪氨酸激酶的DNA序列，這一個(gè)蛋白質(zhì)上特定區(qū)域的激活即磷酸化對(duì)腫瘤細(xì)胞的增殖、血管生成、腫瘤侵襲、轉(zhuǎn)移及細(xì)胞凋亡的抑制有重要意義。表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)，又被稱為ErbB-1或HER1，是ErbB系列蛋白質(zhì)中的一個(gè)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，這一個(gè)系列中的蛋白質(zhì)形成了由多個(gè)層級(jí)組成的細(xì)胞間、細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳遞體系，并和和其它信號(hào)網(wǎng)絡(luò)傳遞通道、通路相互作用，共同調(diào)節(jié)細(xì)胞的增殖、分化、轉(zhuǎn)移和凋亡。這一系列蛋白質(zhì)的過(guò)度表達(dá)、導(dǎo)異常表表、突變，以及與這些蛋白質(zhì)相結(jié)合的配體的高度表達(dá)，都會(huì)導(dǎo)致一些腫瘤疾病的產(chǎn)生，如非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、頭頸癌、宮頸癌、膀胱癌、甲狀腺癌、胃癌和腎癌等。

EGFR突變情況的檢測(cè)不僅可以指導(dǎo)不同腫瘤尤其是肺部品的正確治療，還可以提前知道腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。在這些臨床應(yīng)用中，基因解碼和基因檢測(cè)有著重要的區(qū)別。基因檢測(cè)主要是檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)常見(jiàn)的突變位點(diǎn)，而基因解碼則是將EGFR及其系列蛋白的編碼基因序的全部序列變化都包含在內(nèi)。

佳學(xué)基因腫瘤靶向用藥、正確用藥KRAS基因檢測(cè)正確度達(dá)到100%

在連續(xù)多年參加腫瘤正確用藥，包括肺癌、胃癌、腸癌、食道癌、食管癌、神經(jīng)膠質(zhì)瘤的正確用藥的基因檢測(cè)后，佳學(xué)基因再一次于2021年5月11日獲得臨床質(zhì)量檢測(cè)中心的質(zhì)量抽查評(píng)比結(jié)果。抽醒結(jié)果表明，同佳學(xué)基因進(jìn)行的多項(xiàng)檢測(cè)一樣，由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室送檢的KRAS腫瘤基因檢測(cè)的各項(xiàng)突變檢測(cè)結(jié)果全部正確、正確，也就是檢測(cè)的正確率達(dá)到100%。值得注意的是，在此次抽查中，有很我三甲醫(yī)院的檢測(cè)并沒(méi)有滿分通過(guò)。這說(shuō)明了佳學(xué)基因的檢測(cè)質(zhì)量?jī)?yōu)于很多醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)、臨床檢驗(yàn)同行。另外，還有更多的機(jī)構(gòu)沒(méi)有參加這種非常嚴(yán)格的質(zhì)量測(cè)評(píng)。

佳學(xué)基因通過(guò)先進(jìn)的基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)并解構(gòu)了KRAS基因編碼的RAS蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，揭示了RAS蛋白質(zhì)的調(diào)節(jié)機(jī)制，描繪了RAS調(diào)控的細(xì)胞內(nèi)、細(xì)胞間信號(hào)通路，并通過(guò)《人的基因序列變化與人體疾病表征》詳盡指出了KRAS基因突變?cè)诮Y(jié)腸癌、肺癌、胰腺癌、胃癌 、腸癌中的作用。建立了該基因突變與癌癥的發(fā)生、惡化與轉(zhuǎn)移之間的關(guān)系。佳學(xué)基因指出，KRAS基因的突變不只是許多癌癥的驅(qū)動(dòng)突變，也可能參與體細(xì)胞突變所導(dǎo)致的腫瘤發(fā)生。在人的正常組織中，KRAS基因存在著高頻突變，因此，有腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)中，是否包括了KRAS的特定突變是檢驗(yàn)檢測(cè)項(xiàng)目設(shè)計(jì)質(zhì)量的一個(gè)重要指標(biāo)。在腫瘤850中,KRAS也是一個(gè)重要的基因。對(duì)KRAS突變檢測(cè)的正確性，有助于腫瘤風(fēng)險(xiǎn)和腫瘤正確用藥檢測(cè)的有效性。

佳學(xué)基因腫瘤靶向用藥、正確用藥指導(dǎo)BRAF基因檢測(cè)獲得滿分 

佳學(xué)基因與2021年再次參加了用于評(píng)估腫瘤正確用藥指導(dǎo)檢測(cè)正確性、高效性的室間質(zhì)評(píng)項(xiàng)目。在這次評(píng)測(cè)中，對(duì)于腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)、腫瘤正確用藥基因檢測(cè)、腫瘤惡化風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)、及腫瘤轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)具有重要意義的BRAF突變的基因檢測(cè)，佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室、佳學(xué)基因臨床檢驗(yàn)中心再次以100%的正確性、正確率獲得了滿分。盡管這次評(píng)測(cè)，佳學(xué)基因獲得了超過(guò)眾多包括醫(yī)院在內(nèi)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)的成績(jī)。佳學(xué)基因繼續(xù)很抓樣品的選擇、樣品的包裝、樣品的郵寄、腫瘤正確用藥檢測(cè)信息的核對(duì)、檢測(cè)與分析過(guò)程、檢測(cè)結(jié)果的復(fù)核、檢測(cè)報(bào)告的審校、檢測(cè)結(jié)果的解釋和說(shuō)明、臨床醫(yī)師的溝通。正如，每次檢測(cè)評(píng)估后的總結(jié)大會(huì)，佳學(xué)基因除了對(duì)大家工作的承認(rèn)以外，更多的是檢驗(yàn)、檢測(cè)及分析流程的細(xì)化、標(biāo)準(zhǔn)化及責(zé)任心的培訓(xùn)和實(shí)操。 

此次全滿分通過(guò)衛(wèi)生部臨檢中心的室間質(zhì)評(píng)，是對(duì)佳學(xué)基因?qū)嶒?yàn)室科研實(shí)力、技術(shù)服務(wù)水平等綜合能力的承認(rèn)，表明佳學(xué)基因提供的正確用藥基因解碼服務(wù)滿足臨床要求，并得到有力證明，值得客戶信賴。

什么是室間質(zhì)評(píng)？

衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心（NCCL）自1982年成立以來(lái)，承擔(dān)衛(wèi)生部委托的全國(guó)臨床檢驗(yàn)質(zhì)量管理與控制工作，運(yùn)行全國(guó)臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)計(jì)劃，在臨床實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理中，室間質(zhì)量評(píng)價(jià)越來(lái)越受到臨床實(shí)驗(yàn)室用戶的重視。室間質(zhì)量評(píng)價(jià)（EQA，external quality assessment），又稱作能力驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)，是國(guó)際公認(rèn)的臨床實(shí)驗(yàn)室全面質(zhì)量管理的重要組成部分，是醫(yī)療機(jī)構(gòu)質(zhì)量管理的重要內(nèi)容，也是實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)質(zhì)量承認(rèn)的重要依據(jù)。

室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的主要作用包括：

• 評(píng)定實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展特定檢驗(yàn)的能力及監(jiān)測(cè)實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)?zāi)芰Φ谋３智闆r；

• 識(shí)別實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量問(wèn)題，促進(jìn)啟動(dòng)改進(jìn)措施，提高檢驗(yàn)質(zhì)量水平；

• 判斷不同檢驗(yàn)方法的有效性和可比性；

• 識(shí)別實(shí)驗(yàn)室間的差異；

•  增強(qiáng)醫(yī)生對(duì)檢驗(yàn)結(jié)果的信任。

為什么要參加室間質(zhì)評(píng)？

衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)評(píng)是目前國(guó)內(nèi)對(duì)實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)評(píng)的賊高標(biāo)準(zhǔn)，是實(shí)驗(yàn)室高效和改進(jìn)檢驗(yàn)質(zhì)量的重要手段。

室間質(zhì)量評(píng)價(jià) = 確定實(shí)驗(yàn)室在特定領(lǐng)域的檢測(cè)、測(cè)量或校準(zhǔn)能力的驗(yàn)證。

?通過(guò)衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心開(kāi)展的臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)

= 實(shí)驗(yàn)室管理和檢測(cè)結(jié)果的正確性高效、穩(wěn)定；

= 檢測(cè)、分析、解讀能力得到全面、持續(xù)、反復(fù)驗(yàn)證；

= 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)質(zhì)量始終保持在較高水平。

佳學(xué)基因正確用藥基因解碼

佳學(xué)基因通過(guò)解碼患者體內(nèi)基因組成（藥物靶點(diǎn)，致病基因，藥物吸收、分解、代謝相關(guān)基因），優(yōu)先選擇效果好、毒性低的治療藥物，顯著提高患者治療效果，節(jié)省治療時(shí)間和費(fèi)用。

為腫瘤患者選擇有效的靶向、化療藥物；

為糖尿病、高血壓等復(fù)雜慢性疾病發(fā)現(xiàn)有效藥物；

為遺傳病如侏儒癥、自閉癥、智障患者發(fā)現(xiàn)并設(shè)計(jì)個(gè)性化治療方案。

基因解碼，為靶向治療、正確治療、個(gè)性化治療提供科學(xué)依據(jù)！

生化檢測(cè)---檢測(cè)聚因成疾的風(fēng)險(xiǎn)；

功能檢測(cè)---檢測(cè)與時(shí)聚變的風(fēng)險(xiǎn)；

基因檢測(cè)---檢測(cè)可能的疾病風(fēng)險(xiǎn)；

基因解碼---發(fā)現(xiàn)潛藏的疾病隱患！

佳學(xué)基因——發(fā)現(xiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn)，明確致病原因、有效預(yù)防、正確用藥，改變家族命運(yùn)！

只有正確的預(yù)防醫(yī)學(xué)，才能帶給您健康美好的未來(lái)！健康管理給您健康科學(xué)的保障......!

佳學(xué)基因解碼——人類基因信息解讀與應(yīng)用專家！