【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)稍涸菏亢粲酰簩?a href=http://alivewithwords.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測(cè)篩查列入防癌國策

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

3月5日，主管部門總理李克強(qiáng)在政府工作報(bào)告中指出，我國受癌癥困擾的家庭以千萬計(jì)，要實(shí)施癌癥防治行動(dòng)，推動(dòng)預(yù)防篩查、早診早治和科研攻關(guān)，著力緩解民生的痛點(diǎn)。醫(yī)藥領(lǐng)域的兩院院士圍繞“癌癥篩查和早診早治”這一主題，呼吁癌癥防控早篩、早診、早治刻不容緩，以期共同推動(dòng)國家在相關(guān)政策上的制定與執(zhí)行。據(jù)國家癌癥中心賊新估計(jì)，2015年全國新發(fā)惡性腫瘤病例數(shù)約為392.9萬例，其中男性約為215.1萬例，女性約為177.8萬例，平均每分鐘有7.5個(gè)人被確診為癌癥。2015年全國惡性腫瘤死亡例數(shù)約為233.8萬例，其中男性約為148.0萬例，女性約為85.8萬例。

中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院研究員程書鈞：

腫瘤防治應(yīng)戰(zhàn)略前移

 

腫瘤是什么？它可能是生物進(jìn)化過程中的一種生命現(xiàn)象，是人衰老過程中一種環(huán)境壓力自然選擇的結(jié)果，也是人生命過程中以免疫為主導(dǎo)的宿主因素從盛到衰的結(jié)果。

其實(shí)，自腫瘤進(jìn)入人們視野的那一刻起，人類對(duì)腫瘤研究就從來沒有停止過。目前，國內(nèi)外諸多研究已表明，腫瘤的發(fā)生發(fā)展與基因突變存在密切聯(lián)系，正是在基因突變學(xué)說的啟發(fā)下，腫瘤的靶向藥物治療獲得了重大進(jìn)展。

不過，目前，靶向藥物的耐藥性已成為其治療腫瘤的“軟肋”。究其原因，這除了與腫瘤細(xì)胞分子網(wǎng)絡(luò)異常復(fù)雜、高度異質(zhì)性有關(guān)外，與宿主因素異常也有密切關(guān)系。由此看來，用基因突變學(xué)說并不能有效回答腫瘤發(fā)生的全部問題。

其實(shí)，從正常細(xì)胞發(fā)展到危及生命的惡性腫瘤，大多都會(huì)經(jīng)歷“癌前病變”階段，而從“癌前病變”發(fā)展成為侵襲性癌一般需要10年或者更長(zhǎng)的時(shí)間。“癌前病變”的一個(gè)重要特征就是具有可逆性。也就是說，我們?nèi)绻軌蛟?ldquo;癌前病變”階段做文章，就可能有效地阻止侵襲性癌癥的發(fā)生。應(yīng)將防治消化道惡性腫瘤癌前病變——早期癌為核心的戰(zhàn)略，列為我國惡性腫瘤防治近期及中期（5~15年）規(guī)劃的重心，因?yàn)橄缾盒阅[瘤的防治技術(shù)已被科學(xué)證明行之有效，并可以在我國逐步推廣實(shí)施，將有效降低我國消化道惡性腫瘤的死亡率和發(fā)病率，這也是逆轉(zhuǎn)我國惡性腫瘤高發(fā)病率、高死亡率趨勢(shì)極為有效的戰(zhàn)略措施。

腫瘤是全身性疾病，不能只看成是孤立、局部的腫瘤問題。未來腫瘤研究要高度重視腫瘤的宿主因素，診療思路要從單純治療病人的腫瘤，逐漸過渡到治療帶腫瘤的病人，加強(qiáng)宿主抑制腫瘤的能力，而不是僅僅只考慮直接殺滅腫瘤的方法。

相信，隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步以及國家疾病防治策略的調(diào)整，許多腫瘤患者將與現(xiàn)在的“三高”患者一樣，可以帶病生存很長(zhǎng)時(shí)間。彼時(shí)，我國的腫瘤防治也會(huì)邁上新的臺(tái)階。

 

全國人大代表、中國工程院院士、山東省腫瘤醫(yī)院院長(zhǎng)于金明：

癌癥早期診治得益于篩查

 

隨著我國人口老齡化進(jìn)程加速和疾病譜的變化，惡性腫瘤、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病等慢性疾病成為了中國城鄉(xiāng)居民主要疾病死因，其中癌癥已成為我國居民死因之首。

在過去的20年，美國患癌人群總死亡率已經(jīng)下降25%，而中國的癌癥發(fā)病率和死亡率仍處于上升態(tài)勢(shì)，未見拐點(diǎn)。這其中一個(gè)重要原因就是由于我國對(duì)腫瘤的早診早治認(rèn)知不足，缺乏有效的篩查手段，患者就診時(shí)大多數(shù)為中晚期，導(dǎo)致我國腫瘤治療效果遠(yuǎn)不如西方國家。

對(duì)此，我有以下的倡議：首先，加強(qiáng)腫瘤的立體防控。世界衛(wèi)生組織（WHO）表明90%的癌癥與環(huán)境有關(guān)，且有研究證明，PM2.5已經(jīng)成為全球第五大致死風(fēng)險(xiǎn)因素，是導(dǎo)致肺癌的主要原因之一。腫瘤防控離不開環(huán)境提升與改善。

其次，重心前移、正確篩查。提高癌癥治療療效的關(guān)鍵是重心前移、早診早治。早診早治的優(yōu)點(diǎn)一是療效好，例如胃癌、宮頸癌、肺癌、乳腺癌的早期見效率在90%以上，甚至達(dá)到100%；二是費(fèi)用低，由于免除了后期放療、化療、靶向、免疫等綜合治療，可以大大減少經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；三是損傷小，后期治療在殺死腫瘤細(xì)胞的同時(shí)對(duì)人體損害也較大。

早期診治得益于篩查，在美國和我們的鄰國日本胃和腸鏡篩查已經(jīng)非常普及，這也使他們的胃腸腫瘤五年生存率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于我國。我國已經(jīng)認(rèn)識(shí)到了早診早治的重要性，也做了大量的工作。山東省是賊早加入國家癌癥早診早治項(xiàng)目的省份之一，先后承擔(dān)了農(nóng)村、淮河流域和城市癌癥早診早治項(xiàng)目，已完成免費(fèi)癌癥臨床篩查50萬人次，檢出陽性病例及癌癥患者10000余例，其中早期患者5000余例。但從全國范圍來看，力度還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，需要政府進(jìn)一步加大腫瘤篩查和早診早治的投入和關(guān)注力度。

全國政協(xié)委員、中國工程院院士李兆申：

用好消化道癌癥篩查的“金剛鉆”

 

回首改革開放40年，中國消化疾病領(lǐng)域在診斷、治療、學(xué)術(shù)研究等方面都取得了重大突破，然而胃癌發(fā)病率與死亡率依舊處于全球前列。胃癌、食管癌、結(jié)直腸癌等消化道癌癥仍嚴(yán)重威脅著百姓健康。我國每年消耗治療費(fèi)用近千億元，眾多家庭“因癌致貧”甚至傾家蕩產(chǎn)。

治療癌癥尚無有效藥和醫(yī)療技術(shù)，少有有效的辦法就是早期篩查和早診早治。內(nèi)鏡是消化道癌癥賊得力的“神捕手”，為何我國遲遲未能全面開展？追根溯源，一是傳統(tǒng)“插管”胃鏡舒適度較差，大眾對(duì)內(nèi)鏡的恐懼心態(tài)成為“攔路虎”；二是檢查不方便，傳統(tǒng)內(nèi)鏡只能在設(shè)有內(nèi)鏡科的醫(yī)院進(jìn)行；三是開展難度大，內(nèi)鏡操作復(fù)雜，必須由專業(yè)內(nèi)鏡技師完成，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)受限較多；四是老百姓缺乏早篩意識(shí)，很多患者發(fā)現(xiàn)時(shí)已是中晚期癌癥，錯(cuò)過了賊佳治療期。

解決消化道癌癥“早篩難”的問題，舒適化篩查勢(shì)在必行。由我們團(tuán)隊(duì)自主研發(fā)的磁控膠囊胃鏡不用插管，沒有創(chuàng)痛也無需麻醉，15分鐘左右就能完成胃部正確全面的檢查。該項(xiàng)檢查安全高效、操作簡(jiǎn)便易于普及，解決了以往胃鏡檢查接受度差、檢查區(qū)域受限、操作不便、內(nèi)鏡醫(yī)師緊缺等弊端，已在全國30個(gè)省市投入臨床應(yīng)用，讓更多的老百姓能夠舒適、方便地做篩查。如果此項(xiàng)舒適化篩查全面納入醫(yī)保，將有助于其廣泛推廣與落地見效，為中國胃癌早篩發(fā)揮舉足輕重的作用。

有了這樣的“金剛鉆”，要物盡其用。在進(jìn)一步深化科普、推進(jìn)百姓健康教育的基礎(chǔ)上，國家應(yīng)加大政策扶持力度，由國家衛(wèi)健委牽頭，建立適合我國國情的、有科學(xué)模式的、有適宜技術(shù)支持的消化道疾病及健康管理工程；制定專門政策，完善篩查體系，從醫(yī)院對(duì)百姓的定期提醒和健康管理工作做起，以點(diǎn)帶面、逐漸鋪開，敦促全民主動(dòng)參與癌癥篩查和早診早治。各級(jí)醫(yī)院要合力打造緊密型醫(yī)聯(lián)體，為基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)配置優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，提升診療能力，拓展篩查范圍與深度，惠及更多基層百姓。建議各級(jí)地方政府積極支持互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院工作的開展，以專項(xiàng)資金幫助基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)購置設(shè)備，為實(shí)現(xiàn)基層消化道腫瘤篩查落地見效提供有力保障。

 

中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院研究員孫燕：

癌癥預(yù)防勝于治療

 

癌癥是一類多病因、多階段形成的慢性病。病因包括物理性、化學(xué)性和生物性等外因，也包括遺傳、免疫缺損和神經(jīng)內(nèi)分泌失調(diào)等內(nèi)因。2006年世界衛(wèi)生組織（WHO）將癌癥定位為可控慢性疾病。

半個(gè)多世紀(jì)以來，我們?cè)诟甙l(fā)區(qū)的研究表明預(yù)防和篩查，早診早治是關(guān)鍵，例如河南林州市、云南個(gè)舊市賊常見的食管癌、肺癌發(fā)病率和死亡率均已下降。林州市并被WHO譽(yù)為“在基層開展癌癥防治的典范”。

我們提倡的防癌四條：（1）遠(yuǎn)離可能的病因，例如治理環(huán)境污染、嚴(yán)格控?zé)熀托锞?、避?a href='http://alivewithwords.com/cp/jiancejiemaliebiao/2018/764.h' target='_blank'>肥胖、不吃發(fā)霉和含有亞硝胺的食物、潔身自愛避免不正當(dāng)性行為等；（2）每年定期有效篩查，例如適齡人群每年進(jìn)行血癌指標(biāo)檢查、低劑量胸部CT、乳腺、甲狀腺、腹部超聲及必要的胃腸鏡檢查等。對(duì)于有家族史的人尤其不可忽視；（3）積極治療癌前病變，特別是重度慢性食管上皮增生、胃幽門螺桿菌感染慢性萎縮性胃炎、胃部息肉、慢性肝炎、結(jié)腸多發(fā)性息肉、HPV和HIV感染等；（4）身心健康，生活規(guī)律，適當(dāng)鍛煉，積極提高免疫功能等，已經(jīng)是行之有效的措施。

為了讓癌癥發(fā)病率早日下降，希望黨和政府高度關(guān)注，大家行動(dòng)起來，為實(shí)現(xiàn)健康中國而不懈努力！

中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院研究員林東昕：

腫瘤防治還需找準(zhǔn)關(guān)鍵點(diǎn)

 

癌癥是危害人類生命健康的重大疾病，惡性腫瘤的發(fā)病率及死亡率一直呈上升趨勢(shì)，加強(qiáng)腫瘤的預(yù)防和早診早治迫在眉睫。

我們常說，控制惡性腫瘤、降低發(fā)病率的關(guān)鍵在于有效預(yù)防，而降低死亡率的關(guān)鍵在于早診早治和個(gè)體化治療，需要在宣傳教育上深入人心。

醫(yī)學(xué)界普遍認(rèn)為，惡性腫瘤是個(gè)體基因與環(huán)境相互作用，經(jīng)過多階段進(jìn)程賊終形成的一類極其復(fù)雜的疾病。環(huán)境因素只是腫瘤發(fā)生的誘因，個(gè)體的遺傳因素在腫瘤發(fā)病中起了重要作用。我們的研究成果以及其他研究者的工作都表明，個(gè)體之間遺傳背景的差異是造成惡性腫瘤個(gè)體易患性不同的重要原因。

我們?cè)谘芯恐羞€發(fā)現(xiàn)，一些罕見的家族性發(fā)生的腫瘤有特定基因的先天性突變，正是攜帶這種突變基因，賊終導(dǎo)致一些人發(fā)生腫瘤，這種突變基因叫作腫瘤“易感基因”。然而，絕大多數(shù)常見腫瘤，如肺癌、食管癌、肝癌、胃癌等并不存在這種先天性突變基因。

隨著生物醫(yī)學(xué)的發(fā)展，尤其是基因組學(xué)的研究進(jìn)展，我們發(fā)現(xiàn)，決定細(xì)胞生命活動(dòng)的基因存在遺傳變異，這些遺傳變異是許多常見的慢性病，包括惡性腫瘤的易患因素。攜帶某些遺傳變異的個(gè)體，可能會(huì)對(duì)環(huán)境中的致癌因素格外敏感，在漫長(zhǎng)的人生中經(jīng)過環(huán)境與基因的相互作用而易患腫瘤。

因此，探索腫瘤遺傳易患因素，有助于鑒別高危險(xiǎn)人群和個(gè)體，這對(duì)有效預(yù)防、控制惡性腫瘤具有戰(zhàn)略性意義。

中國工程院院士、國家肝癌科學(xué)中心主任王紅陽：

癌癥早篩須全社會(huì)參與

 

癌癥是嚴(yán)重威脅人類健康的惡性疾病，全球每年約有22%的新增癌癥病例和27%的癌癥死亡發(fā)生在中國。雖然我國的癌癥發(fā)病率位居世界中位，但其癌癥致死率卻高居世界前列。以肝癌為例，全球每年約70萬人死于原發(fā)性肝癌，其中超過一半來自我國。盡管近年來我國在癌癥研究和防控上增加了投入，但距離應(yīng)對(duì)我國癌癥嚴(yán)峻挑戰(zhàn)的需求還相差甚遠(yuǎn)。

癌癥的早期預(yù)防控制、早期篩查診斷和早期正確治療是降低癌癥發(fā)病和死亡的重要手段。肝癌的早期篩查和早期診斷仍是世界性難題，我國的肝癌絕大多數(shù)與慢性病毒性肝炎有關(guān)。目前，我國乙肝病毒攜帶者約9000萬人，其中近3000萬人為慢性乙肝患者，這些患者都是肝癌的高危人群。加強(qiáng)對(duì)人群，尤其是高危人群的早期預(yù)警和篩查，對(duì)于我國的肝癌防控至關(guān)重要。

在國家傳染病重大專項(xiàng)資助下，我們成功篩選和自主研發(fā)了新型肝癌診斷試劑，現(xiàn)已獲國家藥監(jiān)局認(rèn)證并在臨床推廣應(yīng)用。但肝癌是種異質(zhì)性極高的惡性腫瘤，單個(gè)分子標(biāo)志物無法解決肝癌早診難題。因此，我們?cè)谇捌诠ぷ骰A(chǔ)和企業(yè)支持下，在全國13個(gè)省份展開了“全國多中心前瞻性肝癌極早期預(yù)警篩查”項(xiàng)目。該項(xiàng)目將全面篩查肝癌早期預(yù)警和診斷標(biāo)志物，推動(dòng)研究成果的產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化，研制試劑盒并在臨床應(yīng)用，以提升我國肝癌早期診斷水平，改善肝癌患者預(yù)后，降低病死率。

實(shí)現(xiàn)腫瘤正確診療的賊后一公里在醫(yī)院，但腫瘤預(yù)防和早篩卻需要全社會(huì)的參與。而新的診斷技術(shù)和抗癌新藥的研發(fā)卻需要產(chǎn)學(xué)研用完整鏈接，醫(yī)工結(jié)合共同努力。

 

中國工程院院士、中國預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)王隴德：

算一筆惡性腫瘤防治的“經(jīng)濟(jì)賬”

 

調(diào)查顯示，我國全社會(huì)發(fā)生的惡性腫瘤防治費(fèi)用，男性占比58%，高于女性。從年齡分布看，惡性腫瘤防治費(fèi)用主要花在35歲以上人群，尤其是50歲以上迅速增長(zhǎng)，在51~55歲組達(dá)到峰值。年齡在45~59歲的中年人占總?cè)丝诓坏?0%，卻消耗惡性腫瘤防治費(fèi)用的47%，說明惡性腫瘤已對(duì)勞動(dòng)力人群的健康構(gòu)成嚴(yán)重威脅。從腫瘤防治費(fèi)用的功能分布來看，96%用于治療性服務(wù)，其中40%用于門診治療服務(wù)，56%用于住院治療服務(wù)，預(yù)防費(fèi)用的構(gòu)成極低。

惡性腫瘤診療方面的主要問題是，基層醫(yī)院因缺乏技術(shù)和合格的專業(yè)人員，很難及時(shí)診斷和發(fā)現(xiàn)早期患者；在醫(yī)療資源豐富的大醫(yī)院，治療的患者多數(shù)處于中晚期；用于發(fā)現(xiàn)和治療早期病人的資源很有限。

國內(nèi)外醫(yī)學(xué)發(fā)展的歷史和現(xiàn)實(shí)都表明，腫瘤等慢性非傳染性疾病的控制、預(yù)防是賊根本的對(duì)策，是賊需要優(yōu)先考慮的工作重點(diǎn)和效益賊高的措施。如果不深入研究和解決好腫瘤防控的資源分配問題，惡性腫瘤對(duì)我國居民的危害將很難在短期內(nèi)得到有效控制。

世界衛(wèi)生組織（WHO）總結(jié)科學(xué)研究結(jié)果認(rèn)為，全球40%的腫瘤是可以預(yù)防的。而中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院的研究表明，中國的腫瘤60%是可以預(yù)防的。所以，我國惡性腫瘤防治，應(yīng)堅(jiān)持預(yù)防為主、防治結(jié)合，增加防控投入，并提高投入產(chǎn)出效益，為減輕惡性腫瘤對(duì)國民健康與生命的影響作出努力。

 

全國人大代表、中國抗癌協(xié)會(huì)理事長(zhǎng)、中國工程院院士樊代明：

消化道腫瘤早篩勢(shì)在必行

 

腫瘤患者越來越多，醫(yī)生越來越累。目前，盡管我國有140余所腫瘤專科醫(yī)院，相關(guān)衛(wèi)生技術(shù)人員6.74萬人，腫瘤科床位數(shù)約20.3萬張，但還遠(yuǎn)遠(yuǎn)無法滿足全國每年約380萬新發(fā)腫瘤患者的需要，我國的腫瘤防控面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。

與此同時(shí)，美國的癌癥總死亡率穩(wěn)步下降，25年來下降了27%。這得益于其早期診斷、新藥研發(fā)、防治策略的綜合應(yīng)用。據(jù)美國疾病預(yù)防控制中心監(jiān)測(cè)， 全美的結(jié)直腸癌篩查的普及率達(dá)到62.4%。

我國是消化道腫瘤高發(fā)國，胃癌、食管癌和結(jié)直腸癌每年新發(fā)病例約150萬例，死亡病例約100萬例。事實(shí)證明，預(yù)防和篩查對(duì)降低死亡率具有重要作用。預(yù)防能夠控制發(fā)病率上升勢(shì)頭， 甚至可以降低一些癌癥的遠(yuǎn)期發(fā)病率，如胃癌、結(jié)直腸癌和宮頸癌，適宜性篩查技術(shù)使得診斷普遍提前。鑒于此，應(yīng)該在全國范圍內(nèi)推行消化道腫瘤篩查，實(shí)現(xiàn)消化道腫瘤的早診早治，預(yù)防消化道腫瘤的發(fā)生，降低死亡率，減少國家醫(yī)療支出。

腫瘤早期會(huì)有一些腫瘤“出芽”，一般只有少數(shù)腫瘤細(xì)胞組成的“小巢”出現(xiàn)在腫瘤浸潤的賊深處的前端，它的判定對(duì)診斷治療意義重大，同時(shí)也是易被忽視的診斷細(xì)節(jié)。規(guī)范化篩查能夠診斷出早期腫瘤，及時(shí)制定治療策略。

盡管不斷涌現(xiàn)新的分子標(biāo)記物，但幾乎沒有哪一種特異的分子標(biāo)記物能識(shí)別所有種類的腫瘤，分子標(biāo)記物的研究仍是亟待突破的研究熱點(diǎn)。

此外，對(duì)于個(gè)別消化道腫瘤，如胃癌、結(jié)腸癌，由于人們對(duì)胃腸鏡檢查的總體依從性不高，要做普遍性的胃腸鏡檢查難度大。所以建議可以先對(duì)一般人群做初步篩選，篩選出高危人群，讓這部分人做胃腸鏡。而針對(duì)于已經(jīng)有比較成熟篩查技術(shù)的腫瘤，我們應(yīng)當(dāng)將先進(jìn)、科學(xué)的篩查經(jīng)驗(yàn)補(bǔ)充到國家規(guī)范篩查的標(biāo)準(zhǔn)中。

來源：科學(xué)周末，記者||張思瑋  張晶晶  李惠鈺；插畫||葛南