【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)選擇什么樣的項(xiàng)目，做什么標(biāo)準(zhǔn)？

趙佳學(xué)的情況介紹

2025年國慶期間，趙佳學(xué)（化名）通過佳學(xué)基因官網(wǎng)咨詢基因解碼師。諮詢“視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)相關(guān)事宜”。趙佳學(xué)介紹說:"我的姥姥有這個(gè)疾病，然后我的大姨二姨也有這個(gè)問題，大姨有一個(gè)孩子,也有這個(gè)問題，大姨孩子的后代沒有這個(gè)問題。二姨有兩個(gè)孩子，一男一女也都有這個(gè)問題，男孩的后代沒有這個(gè)問題。女孩的后代有這個(gè)問題。我媽跟我三姨，跟我舅舅，現(xiàn)在六十多歲，目前沒有這個(gè)問題，他們的后代包括我，目前也沒有問題， 我想看看我的后代會(huì)不會(huì)有問題。

人為什么會(huì)得視網(wǎng)膜色素變性？

視網(wǎng)膜色素變性是一組遺傳性疾病，全球每 3000 到 8000 人中就有 1 人患有此病，最終影響生活質(zhì)量。視網(wǎng)膜色素變性是一種異質(zhì)性遺傳疾病，其特點(diǎn)是視網(wǎng)膜進(jìn)行性退化，從而導(dǎo)致進(jìn)行性視力喪失。它可以以綜合征形式出現(xiàn)（如 Usher 綜合征和 Bardet-Biedl 綜合征），也可以以非綜合征形式出現(xiàn)。遺傳方式可以是 X 連鎖、常染色體顯性或常染色體隱性。迄今為止，佳學(xué)基因已收集數(shù)百個(gè)基因的突主為可以產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素變性或者產(chǎn)生類似視網(wǎng)膜變性的疾病征狀。其中大多數(shù)在感光細(xì)胞或視網(wǎng)膜色素上皮中表達(dá)。佳學(xué)基因通過科普文章重點(diǎn)介紹視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病機(jī)制和遺傳學(xué)。由于視網(wǎng)膜色素變性是一種極其異質(zhì)性的疾病，表現(xiàn)出多種突變；同一基因的不同變異可能會(huì)誘發(fā)不同的疾病。因此，采用基于全外顯子測(cè)序及基因解碼技術(shù)的視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)可以以更高的檢出率和陽性率發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因，明確基因突變，有效地揭示了視網(wǎng)膜色素變性的隱藏成因。眼科致病基因鑒定突變基因檢測(cè)結(jié)果， 將有助于更好地理解疾病的基因型-表型相關(guān)性，并可能開發(fā)新的治療方法。

佳學(xué)基因視網(wǎng)膜疾病專項(xiàng)基因檢測(cè)所覆蓋的疾病類型

眼科疾病中，還有哪些疾病會(huì)產(chǎn)生與視網(wǎng)膜色素變性類似癥狀，選擇眼科疾病基因檢測(cè)所能排除以及確定的癥狀