【佳學(xué)基因檢測】質(zhì)譜基因篩查CHKB基因存在基因突變該怎么理解？

基因檢測的序列名稱：

CHKB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1120

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

choline kinase beta

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

膽堿激酶β

基因檢測報告英文版基因簡介

Choline kinase (CK) and ethanolamine kinase (EK) catalyze the phosphorylation of choline/ethanolamine to phosphocholine/phosphoethanolamine. This is the first enzyme in the biosynthesis of phosphatidylcholine/phosphatidylethanolamine in all animal cells. The highly purified CKs from mammalian sources and their recombinant gene products have been shown to have EK activity also, indicating that both activities reside on the same protein. The choline kinase-like protein encoded by CHKL belongs to the choline/ethanolamine kinase family; however, its exact function is not known. Read-through transcripts are expressed from this locus that include exons from the downstream CPT1B locus. [provided by RefSeq, Jun 2009]

基因突變所影響的基因信息

膽堿激酶（CK）和乙醇胺激酶（EK）催化膽堿/乙醇胺磷酸化為磷酸膽堿/磷酸乙醇胺。這是在所有動物細(xì)胞中生物合成磷脂酰膽堿/磷脂酰乙醇胺的先進(jìn)種酶。已顯示來自哺乳動物來源的高度純化的CK及其重組基因產(chǎn)物也具有EK活性，表明這兩種活性都駐留在同一蛋白上。CHKL編碼的膽堿激酶樣蛋白屬于膽堿/乙醇胺激酶家族；但是，其確切功能尚不清楚。從該基因座表達(dá)通讀轉(zhuǎn)錄本，包括來自下游CPT1B基因座的外顯子。[由RefSeq提供，2009年6月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CHETK, CHKL, CK, CKB, CKEKB, EK, EKB, MDCMC

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第22號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：51017387；結(jié)束位置坐標(biāo)為：51021428。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：50578958；結(jié)束位置坐標(biāo)為：50582999。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Muscular Dystrophy, Congenital, Megaconial Type; Congenital muscular dystrophy (disorder); Narcolepsy; Gowers sign; Gowers sign present; Waddling gait; Poor speech; Problems speaking; Ichthyoses; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Neonatal Hypotonia; Slow progression; Myopathy; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Prenatal onset; Motor delay; No development of motor milestones; Small head; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

肌肉萎縮癥先天性巨圓錐型；先天性肌營養(yǎng)不良癥（紊亂）；發(fā)作性睡??；高爾斯標(biāo)志； Gowers 簽名禮物；搖搖晃晃的步態(tài)；口齒不清；說話有問題；魚鱗癬；貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；面部麻痹；新生兒肌張力減退；進(jìn)展緩慢；肌病;言語和語言發(fā)育遲緩；語言延遲；語音延遲；言語障礙；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；產(chǎn)前發(fā)作；電機(jī)延遲；沒有運(yùn)動里程碑的發(fā)展；小頭;癲癇;癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Narcolepsy

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

發(fā)作性睡病

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容