【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇GLUT1缺陷綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？
佳學(xué)基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
GLUT1缺陷綜合征1型是英文GLUT1 deficiency syndrome 1的中文翻譯。這一疾病又叫做Glut1 Deficiency Syndrome 1、Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier 、Encephalopathy Due to Glut1 Deficiency、Glut1ds1、Glut1 Deficiency Syndrome, Type 1, Infantile Onset, Severe、Classic Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome、Glut1 Deficiency Syndrome 1, Infantile Onset, Severe、Glut1 Deficiency Syndrome Autosomal Recessive、Blood-Brain Barrier Glucose Transport Defect 、Classic Glut1 Deficiency Syndrome、Glut-1 Deficiency Syndrome、Glut1 Deficiency Syndrome、Glut1 Deficiency、Classic Glut1-Ds、De Vivo Disease 。該病是一種基因病、遺傳病、罕見病。兒童葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體1缺陷綜合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS)是一種主要由SLC2A1基因缺陷導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病,呈常染色體顯性遺傳。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止GLUT1缺陷綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做GLUT1缺陷綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？
GLUT1 缺陷綜合征-1型 是一種表現(xiàn)出廣泛表型變異性的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 最嚴(yán)重的“經(jīng)典”表型包括與發(fā)育遲緩、獲得性小頭畸形、運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)和痙攣相關(guān)的嬰兒期發(fā)作的癲癇性腦病。 癲癇發(fā)作通常以呼吸暫停發(fā)作、凝視和偶發(fā)性眼球運(yùn)動(dòng)為特征，發(fā)生在出生后的前 4 個(gè)月內(nèi)。 其他陣發(fā)性表現(xiàn)包括間歇性共濟(jì)失調(diào)、意識(shí)模糊、嗜睡、睡眠障礙和頭痛。 可能會(huì)出現(xiàn)不同程度的認(rèn)知障礙，從學(xué)習(xí)障礙到嚴(yán)重的智力低下。 低糖血癥（低 CSF 葡萄糖，低于 40 mg/dl）和低 CSF 乳酸基本上可以診斷該病癥。 隨著更多的 GLUT1 缺陷綜合征病例被收集到《神經(jīng)系統(tǒng)復(fù)雜癥狀疾病的基因檢測(cè)病案集》，表型被擴(kuò)大到包括共濟(jì)失調(diào)和精神發(fā)育遲滯但沒有癲癇發(fā)作的個(gè)體，肌張力障礙和舞蹈手足徐動(dòng)癥的個(gè)體，以及罕見的無癲癇發(fā)作但沒有運(yùn)動(dòng)障礙的個(gè)體。 這種疾病是由 GLUT1 葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)葡萄糖濃度降低引起的，是 GLUT1 缺陷引起的一系列神經(jīng)學(xué)表型的一部分。 GLUT 缺乏綜合征 2 (612126) 代表表型譜中較不嚴(yán)重的一端，與伴或不伴癲癇發(fā)作的陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的肌張力障礙有關(guān)。 正確診斷 GLUT1 缺乏癥很重要，因?yàn)樯嬍惩ǔ?huì)顯著改善運(yùn)動(dòng)和癲癇發(fā)作癥狀
佳學(xué)基因GLUT1 deficiency syndrome 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
GLUT1缺陷綜合征是一種罕見的疾病。自1991年新穎發(fā)現(xiàn)這種疾病以來，世界范圍內(nèi)已報(bào)告了約500例病例。在澳大利亞，估計(jì)該疾病的患病率為九萬(wàn)分之一。然而，研究人員認(rèn)為該疾病可能診斷不足，因?yàn)樵S多神經(jīng)系統(tǒng)疾病可以引起類似的癥狀。
GLUT1 deficiency syndrome 1致病鑒定基因解碼
GLUT1 缺陷綜合征 1型 (GLUT1DS1) 是由溶質(zhì)載體家族 2，成員 1 (SLC2A1) 基因的雜合或純合突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 SLC2A1 編碼葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白 1 (GLUT1) 蛋白，它是血腦屏障中的主要葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。 生酮飲食 (KD) 為腦代謝提供替代燃料，以治療受損的葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)。 通過重新分析外顯子組數(shù)據(jù)，我們?cè)谝幻d癇女孩中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的雜合 SLC2A1 變異體。 在通過神經(jīng)代謝測(cè)試進(jìn)行反向表型分析后，她被診斷出患有 GLUT1DS1，并開始接受生酮飲食。 患者的癥狀對(duì)飲食有反應(yīng)。 在佳學(xué)基因神經(jīng)系統(tǒng)疾病病案集中收錄了一名患有 GLUT1DS1 且具有新型 SLC2A1 突變的患者。 她還患有血管瘤，此前未曾報(bào)道過與該綜合征相關(guān)的血管瘤。
GLUT1 deficiency syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥通常以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中等位基因中的一個(gè)發(fā)生突變就會(huì)引起病癥。約90%的GLUT1缺陷綜合征的病例來自基因的新突變。這些病例發(fā)生在沒有家庭病史的人群中。在其他病例中，患者從患病親本繼承突變。在少數(shù)家庭中，GLUT1缺陷綜合征以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者（雜合體），但他們通常不患病。
GLUT1缺陷綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，GLUT1缺陷綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：
| OMIM® 606777 | OMIM Phenotypic Series PS606777 |
| MeSH D001927 | ICD10 via Orphanet G40.4 |
| UMLS via Orphanet C1847501 | Orphanet ORPHA71277 |
| MedGen C1847501 C3149117 C4551966 |
SNOMED-CT via HPO 119419001 12222001 127324008 127377003 128602000 128613002 16046003 162294008 17450006 20022000 214264003 22066006 221360009 224958001 228156007 229721007 230310003 230456007 246545002 246586009 247578003 25064002 274521009 286933003 29164008 313307000 3415004 366575004 397790002 43105007 44695005 53888004 62415009 68345001 6950007 8011004 81308009 84757009 85102008 86854008 91138005 91175000 |
| UMLS C1847501 |
怎樣選擇GLUT1缺陷綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
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