【佳學(xué)基因檢測】如何做甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型是英文Thyroid hormone resistance, generalized的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。確認(rèn)持續(xù)性甲狀腺刺激素非適應(yīng)性分泌綜合征（SITSH）是診斷β型甲狀腺激素抵抗癥（RTHβ）的一個(gè)重要里程碑。RTHβ的鑒別診斷包括甲狀腺刺激素產(chǎn)生性垂體腺瘤（TSHoma）和家族性白蛋白血漿蛋白甲狀腺素過多癥（FDH），這兩種疾病也會(huì)出現(xiàn)SITSH。最近報(bào)道了由甲狀腺激素受體α突變引起的RTHα患者，他們沒有出現(xiàn)SITSH，而是血清T4/T3比例下降。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因檢測概述了RTH及相關(guān)疾病中的甲狀腺功能測試。首先，總結(jié)了數(shù)據(jù)庫的RTHβ、TSHoma和FDH患者的甲狀腺功能特點(diǎn)。其次，比較了截?cái)嗪鸵拼a突變患者與單個(gè)氨基酸缺失和單個(gè)氨基酸替代患者的SITSH程度。第三，比較了同卵突變患者與異卵突變患者的SITSH程度。最后，總結(jié)了RTHα中的FT3/FT4比值。原則上，F(xiàn)DH患者的TSH值在正常范圍內(nèi)，而FDH患者的明顯FT4值要遠(yuǎn)高于RTHβ和TSHoma患者。RTHβ患者的FT3/FT4值顯著低于TSHoma患者。截?cái)嗪鸵拼a突變患者的SITSH程度比單個(gè)氨基酸缺失和單個(gè)氨基酸替代患者更嚴(yán)重，同卵突變患者的SITSH程度比異卵突變患者更嚴(yán)重。RTHα患者的FT3/FT4比值高于1.0。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型基因解碼、基因檢測？
甲狀腺激素的作用通過甲狀腺激素受體（TRs）介導(dǎo)。甲狀腺激素受體有兩個(gè)亞型，TRα和TRβ。因此，甲狀腺激素抵抗綜合征（RTH）的病因應(yīng)該包括由TRα突變引起的RTHα和由TRβ突變引起的RTHβ，這兩者都表現(xiàn)為對(duì)甲狀腺激素在不同組織中反應(yīng)減弱。然而，由Refetoff等人在1967年新穎報(bào)道的一例RTH家族[1]表現(xiàn)出升高的甲狀腺激素水平和非抑制性甲狀腺刺激素（也稱為甲狀腺刺激素[TSH]），因此形成了所謂的不適當(dāng)分泌甲狀腺刺激素綜合征（SITSH），SITSH已成為RTH的特征之一。自1989年新穎發(fā)現(xiàn)RTH患者TRβ基因中的胚系突變[2]以來，已經(jīng)報(bào)道了由TRβ突變引起的數(shù)百例RTH。除此之外，在一些患有SITSH的患者中，未發(fā)現(xiàn)TRβ和TRα的突變（稱為非TR-RTH）。RTHα是在2012年通過全外顯子測序報(bào)告的，但它并沒有表現(xiàn)出SITSH。鑒于TRβ介導(dǎo)甲狀腺激素在垂體前葉的甲狀腺刺激素的負(fù)反饋調(diào)節(jié)，因此RTHα沒有表現(xiàn)出SITSH是合理的。甲狀腺學(xué)會(huì)制定RTHβ診斷指南的委員會(huì)已經(jīng)定義了指南和算法，該指南從SITSH開始，這是RTHβ的特征之一。RTHβ的鑒別診斷疾病是甲狀腺刺激素產(chǎn)生性垂體腺瘤（TSHoma）和家族性白蛋白血漿蛋白甲狀腺素過多癥（FDH），因?yàn)檫@三種疾病都表現(xiàn)為SITSH，而FDH患者的真實(shí)FT4和/或FT3值并不高。佳學(xué)基因甲狀腺功能異常數(shù)據(jù)庫，已經(jīng)收錄約1,000個(gè)家庭中的3,000多名受患者的基因突變譜，他們攜帶TRβ基因的突變。
佳學(xué)基因Thyroid hormone resistance, generalized基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
RTHβ 中的基因突變分類
| 突變聚集區(qū) #3 (234–283) | A234T/V, R243Q/W, F245L, I250F, D256G, A268D, F269L, T277I, R282G/S |
| 突變聚集區(qū) #2 (310–353) | M310V, M313T, R316C, A317T, R320C, Y321C, T329A, L330S, G332E, E333K, M334T, R338H/Q/W, Q340H, K342I, G345D, G347A/R, D351E |
| R383C/H/S | |
| 突變聚集區(qū) #1 (429–460) | R429Q, I431T, H435L, R438C/H, F439L, K443E, P447L, F451L/I, P452L, P453A/H/R/S/T, L454F/V, F455S, L456C, E460K |
佳學(xué)基因甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型基因檢測大數(shù)據(jù)分析的FT4值以各機(jī)構(gòu)參考范圍上限的百分比表示。（A）通過人工智能數(shù)據(jù)分析及認(rèn)知模型從案例中獲得了四種不同的單個(gè)氨基酸缺失（綠色圓圈），五種不同的早期終止密碼子（紅色圓圈）和六種不同的移碼突變（藍(lán)色圓圈），并與單個(gè)氨基酸缺失和單個(gè)氨基酸替代（開放圓圈）進(jìn)行了比較，這些數(shù)據(jù)是從佳學(xué)基因的案例集中分析得來。FT4值以其對(duì)應(yīng)的TSH先進(jìn)值（對(duì)數(shù)尺度）繪制，參考范圍用灰色方塊表示。帶有星號(hào)的兩個(gè)截?cái)嗤蛔兪褂每俆4值繪制。（B）通過人工智能認(rèn)知模型獲得了RTHβ的同卵突變患者（實(shí)心圓圈），其中包括一種單個(gè)氨基酸缺失（Δ337T），五種不同的單個(gè)氨基酸替代和一種有效缺失（外顯子4-10），并與異卵突變患者（開放圓圈）進(jìn)行了比較。CD表示有效缺失。
Thyroid hormone resistance, generalized致病鑒定基因解碼
佳學(xué)基因搜索案例集中由TRβ的缺失、截?cái)嗷蛞拼a引起的RTHβ，以便與由單個(gè)氨基酸替代引起的RTHβ進(jìn)行比較。在這個(gè)系列中，案例集的FT4值以各機(jī)構(gòu)參考范圍上限的百分比表示。佳學(xué)基因找到了四種不同的單個(gè)氨基酸缺失、五種不同的早期終止密碼子和六種不同的移碼突變。截?cái)嗪鸵拼a突變患者的SITSH程度比單個(gè)氨基酸缺失和單個(gè)氨基酸替代患者更為嚴(yán)重。
佳學(xué)基因病案集中RTHβ突變類型
| 單個(gè)氨酸酸缺失突變 | Δ276I (21), Δ337T (22), Δ430M, Δ432G (23) |
| 提前終止突變 | C443X (24), E445X (25), C446X (26), E449X (27, 28), F451X (29) |
| 移碼突變 | A433CfsX29 (30), A436CfsX29 (31), R438AfsX5 (32), T448HfsX17 (33), E449DfsX11 (34), L454FfsX11 (31, 35–39) |
括號(hào)內(nèi)的數(shù)字代表案例編號(hào)
如何做甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型基因解碼、基因檢測？
致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。
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