【佳學(xué)基因檢測】遺傳性心臟病的遺傳測試、基因檢測
基因檢測導(dǎo)讀：
遺傳性心臟病包括許多疾病,從較普遍的肥厚型心肌病和家族性高膽固醇血癥,到比較少見的遺傳性心律失常綜合征,如長QT綜合征、catecholaminergic多形性室性心動過速和Brugada綜合征。遺傳測試在過去十年間發(fā)展迅速,現(xiàn)在被三甲醫(yī)院有水平的臨床醫(yī)生認為是遺傳性心臟病臨床管理的主流組成部分?；颊叱霈F(xiàn)的心臟疾病表征也可以是更廣泛綜合征的一部分,在某些疾病中,遺傳測試可以發(fā)揮關(guān)鍵作用,澄清疾病的潛在疾病發(fā)病原因。更為重要的要,以基因解碼為基礎(chǔ)的遺傳診斷的最大用途是它來自其能夠揭示沒有帶來生命危險、沒有無癥狀的人群所存在的高危風險?？紤]到遺傳心臟測試的細微差別和困難,最好咨詢基因解碼師，或者是進行心臟遺傳咨詢。
遺傳性心臟病的遺傳測試、基因檢測關(guān)鍵詞
遺傳咨詢;遺傳測試;遺傳性心臟病。
遺傳性心臟疾病遺傳測試指南
越來越多的證據(jù)顯示遺傳基因變異與心臟疾病相關(guān),但這些發(fā)現(xiàn)的臨床影響各不相同。 對于某些疾病,如家族性肥厚型心肌病、長QT綜合征和家族性高膽固醇血癥,遺傳測試的陽性率很高,已成為家族管理的重要組成部分。 而對于其他疾病,包括擴張型心肌病、心室性心肌病、Brugada綜合征、catecholaminergic多形性室性心動過速和心房顫動,只能通過致病基因鑒定基因解碼找到個體患者的致病基因，因為數(shù)據(jù)庫中收錄的相關(guān)基因知之甚少,遺傳測試的陽性率較低。 最近基于測序和芯片的技術(shù)進步有望改變我們對人類疾病遺傳學(xué)基礎(chǔ)認識的格局,并將大大提高基因組變異的檢出率。 由于每個人都攜帶成千上萬個變異,其中許多可能是新發(fā)的,因此解釋任何單個變異的功能意義至關(guān)重要,并應(yīng)由有經(jīng)驗的人員進行，而基因解碼技術(shù)是增加正確率的關(guān)鍵。 基因型結(jié)果對患病和非患病個體都可能具有廣泛的醫(yī)學(xué)和心理社會意義,因此,遺傳測試應(yīng)在專門的基因解碼機構(gòu)或臨床遺傳服務(wù)機構(gòu)進行,在那里可以提供適當?shù)募易骞芾砗瓦z傳咨詢。
如何做出進行心臟病基因檢測的決定？
所有心血管醫(yī)生都應(yīng)熟悉遺傳學(xué)及基因解碼、基因檢測的基本概念，并有能力評估患者是否可能患有遺傳性心血管疾病。美國心臟協(xié)會最近發(fā)表的兩項科學(xué)聲明涉及核心遺傳學(xué)能力?；驒z測推薦給給已確診或疑似患有遺傳性心血管疾病的患者，或因家族中先前發(fā)現(xiàn)的致病性變異而具有高先驗風險的個體。 一個關(guān)鍵因素是嚴格的、適合疾病的表型分析，無論是由提供者還是通過轉(zhuǎn)診給專家。 第二個要素，無論怎樣強調(diào)都不過分，是至少跨越3代的全面家族史。如果這一因素無法獲得，則是長期持續(xù)存的在征狀。 如果這兩個要素一起確定或強烈提示患有遺傳性心血管疾病，那么下一步就是確定最適合進行基因檢測的人。 出于實用性的原因，提供者通常需要首先對到診所就診的患者進行檢測，但原則上，具有最明確和最嚴重表型的家庭成員應(yīng)該是最初進行檢測的人，以增加識別致病性突變的機會（ s)。而一旦通過對患者進行檢測并獲得致病基因位點，這一檢測結(jié)果可用于對家庭成員進行更為經(jīng)濟有效的檢測。
基因檢測的過程與傳統(tǒng)的基于實驗室的檢測不同，因為它需要遺傳知識和有效的區(qū)分致病性突變和非致病性突變的能力。并且臨床醫(yī)生和基因解碼師的充分交流對于這一過程非常有利。佳學(xué)基因提供了一個臨床表征線上表碟，這使得這一溝通更為便捷。除非醫(yī)師有足夠的能力來選擇、訂購和解釋基因檢測，并且最重要的是，就基因檢測結(jié)果的重要性和意義向患者提供適當?shù)淖稍儯駝t在進行基因檢測之彰，應(yīng)當議將患者轉(zhuǎn)介給遺傳學(xué)專業(yè)人士，尤其是基因解碼師。 在患者接受檢測前遺傳咨詢后，患者和醫(yī)師可以共同決定是否接受檢測。 與任何醫(yī)療程序一樣，患者在同意之前應(yīng)了解基因檢測的潛在益處、風險和局限性。 特別是，患者應(yīng)了解與測試相關(guān)的不確定性，以及基因測試結(jié)果的影響不僅對患者自身的健康的影響。 也為了可能具有易患遺傳性心血管疾病的遺傳變異的家庭成員的健康。 醫(yī)生和患者還應(yīng)該了解與基因檢測相關(guān)的當?shù)胤珊头ㄒ?guī)及其限制。 例如，在美國，《遺傳信息非歧視法案》禁止健康保險和就業(yè)方面的遺傳歧視（即因基因變異而受到區(qū)別對待），但不適用于其他類型的保險（例如人壽保險和傷殘保險）。
如果決定進行基因檢測，下一步就是決定應(yīng)該進行哪些范圍的基因檢測。 大多數(shù)成人發(fā)病的遺傳性心血管疾病是以常染色體顯性方式遺傳的，具有不同的表達性和外顯率。 測試的選擇范圍從單個基因或最有可能與疾病有關(guān)的幾個基因的靶向測序，到包括有限證據(jù)基因的大型基因組，到查詢所有基因的無偏外顯子組或基因組測序。當然是測試更多的基因，也許是所有基因，并認為數(shù)據(jù)越多越好，特別是因為下一代測序已經(jīng)使完整的基因組測序變得相對便宜。 額外的信息可能在研究背景下有用，即提高我們對基因與疾病關(guān)系的了解，但是包含很少支持所研究的基因-表型關(guān)聯(lián)的基因的面板可能不會增加成人中臨床可行結(jié)果的可能性。此外,擴大的測試面板可能會增加檢出變異體數(shù)量(VUSs),對于外顯子組或全基因組測序,可能會增加檢測出與問題疾病無關(guān)的次級或意外發(fā)現(xiàn)的機會。這可能會導(dǎo)致困惑和不確定性。佳學(xué)基因正致力于提供簡明的基因列表,這些基因與疾病有強有力的證據(jù)相聯(lián)系。醫(yī)生也應(yīng)該意識到,遺傳測試可能不會揭示患者疾病的原因或確認診斷,因為任何遺傳性心血管疾病的遺傳測試陽性率均低于100%。如果采用的是數(shù)據(jù)庫比對技術(shù)，通常低于50%。而如果采用基因解碼技術(shù)，則可能在50%~80%之間。
如果沒有進行遺傳測試,則應(yīng)根據(jù)當代特異性臨床指南制定的標準治療來管理患者。因為該疾病被認為是遺傳起源的,但未知具體的致病變異,通常建議對家族成員進行臨床表型分析,以評估疾病,即串級臨床篩查(與下文“遺傳測試對原始患者之外的影響”部分所述的串級遺傳測試相對)。任何被發(fā)現(xiàn)具有該疾病表型的家族成員都應(yīng)該建議患者進行基因檢測遺傳測試。
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