【佳學(xué)基因檢測】全外顯子測序發(fā)現(xiàn)GAGE1突變，嚴(yán)重嗎？

基因檢測的序列名稱：

GAGE1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2543

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

G antigen 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

G抗原1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene belongs to a family of genes that are expressed in a variety of tumors but not in normal tissues, except for the testis. The sequences of the family members are highly related but differ by scattered nucleotide substitutions. The antigenic peptide YRPRPRRY, which is also encoded by several other family members, is recognized by autologous cytolytic T lymphocytes. Nothing is presently known about the function of this protein. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因?qū)儆谠诟鞣N腫瘤中表達(dá)的基因家族，但除了睪丸以外在正常組織中不表達(dá)。家族成員的序列高度相關(guān)，但是由于分散的核苷酸取代而不同。抗原肽YRPRPRRY，也由其他幾個家族成員編碼，被自體溶細(xì)胞性T淋巴細(xì)胞識別。目前對該蛋白的功能一無所知。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年6月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CT4.1, CT4.4, GAGE-1, GAGE-4, GAGE4

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：49363616；結(jié)束位置坐標(biāo)為：49373139。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：49598992；結(jié)束位置坐標(biāo)為：49608536。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Golgi apparatus;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；高爾基體；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Pancreatic Neoplasm; Adenocarcinoma

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

胰腺腫瘤；腺癌

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容