【佳學(xué)基因檢測】媽媽疾病篩查存在GART突變，我會(huì)受到什么影響？

基因檢測的序列名稱：

GART

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2618

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

磷酸核糖苷酰胺化酶，磷酸核糖苷酰胺合成酶，磷酸核糖氨基咪唑合成酶

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a trifunctional polypeptide. It has phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase activity which is required for de novo purine biosynthesis. This enzyme is highly conserved in vertebrates. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是三功能多肽。它具有從頭進(jìn)行嘌呤生物合成所需的磷酸核糖基甘氨酰胺甲酰基轉(zhuǎn)移酶，磷酸核糖基甘氨酰胺合成酶，磷酸核糖基氨基咪唑合成酶活性。該酶在脊椎動(dòng)物中高度保守。該基因的可變剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AIRS, GARSF, PAIS, PGFT, PRGS, GART

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第21號(hào)染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：34876238；結(jié)束位置坐標(biāo)為：34915223。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：33503931；結(jié)束位置坐標(biāo)為：33542917。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/{Ligase,Transferases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/{連接酶，轉(zhuǎn)移酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Mitochondria;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；線粒體；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Rheumatoid Arthritis

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Pemetrexed (Phosphoribosylglycinamide formyltransferase activity);Glycinamide Ribonucleotide (Phosphoribosylglycinamide formyltransferase activity);10-CF3C(OH)2-DDACTHF (Phosphoribosylglycinamide formyltransferase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

培美曲塞（磷酸核糖甘氨酰胺甲酰轉(zhuǎn)移酶活性）；甘氨酰胺核糖核苷酸（磷酸核糖甘氨酰胺甲酰轉(zhuǎn)移酶活性）；10-CF3C(OH)2-DDACTHF（磷酸核糖甘氨酰胺甲酰轉(zhuǎn)移酶活性）