【佳學(xué)基因檢測(cè)】解密FOLR2疾病篩查結(jié)果，如何指導(dǎo)一個(gè)的健康？

基因檢測(cè)的序列名稱：

FOLR2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2350

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

folate receptor beta

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

葉酸受體β

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a member of the folate receptor (FOLR) family, and these genes exist in a cluster on chromosome 11. Members of this gene family have a high affinity for folic acid and for several reduced folic acid derivatives, and they mediate delivery of 5-methyltetrahydrofolate to the interior of cells. This protein has a 68% and 79% sequence homology with the FOLR1 and FOLR3 proteins, respectively. Although this protein was originally thought to be specific to placenta, it can also exist in other tissues, and it may play a role in the transport of methotrexate in synovial macrophages in rheumatoid arthritis patients. Multiple transcript variants that encode the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是葉酸受體（FOLR）家族的成員，這些基因存在于11號(hào)染色體上的簇中。該基因家族的成員對(duì)葉酸和幾種還原的葉酸衍生物具有很高的親和力，并且它們介導(dǎo)5-甲基四氫葉酸向細(xì)胞內(nèi)部的傳遞。該蛋白分別與FOLR1和FOLR3蛋白具有68％和79％的序列同源性。盡管賊初認(rèn)為該蛋白對(duì)胎盤具有特異性，但它也可以存在于其他組織中，并且可能在類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者的滑膜巨噬細(xì)胞中的甲氨蝶呤的轉(zhuǎn)運(yùn)中發(fā)揮作用。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因編碼相同蛋白質(zhì)的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

BETA-HFR, FBP, FBP/PL-1, FR-BETA, FR-P3, FRbeta

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：71927819；結(jié)束位置坐標(biāo)為：71932994。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：72216775；結(jié)束位置坐標(biāo)為：72221950。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Neural Tube Defects; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

神經(jīng)管缺陷；肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Folic Acid (Methotrexate binding);EC145 (Methotrexate binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

葉酸（甲氨蝶呤結(jié)合）；EC145（甲氨蝶呤結(jié)合）