【佳學(xué)基因檢測(cè)】心血管內(nèi)科遺傳測(cè)試考查中關(guān)于ENSA的要點(diǎn)
基因檢測(cè)的序列名稱：
ENSA
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2029
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱
endosulfine alpha
中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
硫丹
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The protein encoded by this gene belongs to a highly conserved cAMP-regulated phosphoprotein (ARPP) family. This protein was identified as an endogenous ligand for the sulfonylurea receptor, ABCC8/SUR1. ABCC8 is the regulatory subunit of the ATP-sensitive potassium (KATP) channel, which is located on the plasma membrane of pancreatic beta cells and plays a key role in the control of insulin release from pancreatic beta cells. This protein is thought to be an endogenous regulator of KATP channels. In vitro studies have demonstrated that this protein modulates insulin secretion through the interaction with KATP channel, and this gene has been proposed as a candidate gene for type 2 diabetes. At least eight alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于高度保守的cAMP調(diào)節(jié)的磷蛋白（ARPP）家族。該蛋白被鑒定為磺酰脲受體ABCC8 / SUR1的內(nèi)源性配體。ABCC8是ATP敏感性鉀（KATP）通道的調(diào)節(jié)亞基，其位于胰島β細(xì)胞的質(zhì)膜上，在控制胰島β細(xì)胞的胰島素釋放中起關(guān)鍵作用。該蛋白被認(rèn)為是KATP通道的內(nèi)源性調(diào)節(jié)劑。體外研究表明，該蛋白通過與KATP通道的相互作用來調(diào)節(jié)胰島素分泌，并且該基因已被提議作為2型糖尿病的候選基因。已經(jīng)觀察到至少八個(gè)編碼不同同工型的選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：
ARPP-19e
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：150594599；結(jié)束位置坐標(biāo)為：150602098。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：150622123；結(jié)束位置坐標(biāo)為：150629622。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Cytosol;Microtubules;Nucleoli;Nucleus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠；微管；核仁；細(xì)胞核
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Myocardial Ischemia
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
心肌缺血
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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