【佳學基因檢測】COL5A2分子病理檢測的人工智能分析進展到什么地步？

基因檢測的序列名稱：

COL5A2

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

1290

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

collagen type V alpha 2 chain

中國數據庫中基因全稱：

膠原蛋白Vα2鏈

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes an alpha chain for one of the low abundance fibrillar collagens. Fibrillar collagen molecules are trimers that can be composed of one or more types of alpha chains. Type V collagen is found in tissues containing type I collagen and appears to regulate the assembly of heterotypic fibers composed of both type I and type V collagen. This gene product is closely related to type XI collagen and it is possible that the collagen chains of types V and XI constitute a single collagen type with tissue-specific chain combinations. Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos syndrome, types I and II. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種低豐度原纖維膠原蛋白的α鏈。纖維狀膠原分子是可以由一種或多種類型的α鏈組成的三聚體。V型膠原蛋白存在于含有I型膠原蛋白的組織中，并且似乎可以調節(jié)由I型膠原蛋白和V型膠原蛋白組成的異型纖維的組裝。該基因產物與XI型膠原蛋白密切相關，V型和XI型膠原蛋白鏈可能構成具有組織特異性鏈組合的單個膠原蛋白類型。該基因的突變與Ⅰ型和Ⅱ型Ehlers-Danlos綜合征有關。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EDSC, EDSCL2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：189896641；結束位置坐標為：190044668。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：189031915；結束位置坐標為：189225301。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Bat ear; Ehlers-Danlos syndrome classic type; Ehlers-Danlos syndrome type 1; Ehlers-Danlos syndrome type 2; Irregularly spaced teeth; Narrow maxilla; Premature birth following premature rupture of fetal membranes; Cigarette-paper scars; Molluscoid pseudotumors; Bowel diverticula; Bowel diverticulosis; Hernia, Femoral; Poor wound healing; Dilatation of aorta; Aortic root dilatation; Genu recurvatum; Infantile muscular hypotonia; Varicosity; Ectopia Lentis; Soft skin; Velvety skin; Atrophic scar; Fragile skin; Bunion; Hallux Valgus; Skin hyperelastic; Blue sclera; Range of joint movement increased; Congenital diaphragmatic hernia; Mitral Valve Prolapse Syndrome; Thin skin; Congenital pectus carinatum; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Acquired flat foot; Flatfoot; Heartburn; Joint hyperflexibility; Umbilical hernia; Gastroesophageal reflux disease; Hernia, Inguinal; Pectus excavatum; Spontaneous abortion; Degenerative polyarthritis; Myopia; Liver Cirrhosis; Congenital Epicanthus; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

蝙蝠耳； Ehlers-Danlos綜合征經典型； Ehlers-Danlos 綜合征 1 型； Ehlers-Danlos 綜合征 2 型；牙齒間距不規(guī)則；狹窄的上頜骨；胎膜早破后的早產；煙紙疤痕；軟體動物假瘤；腸憩室;腸憩室病;疝氣股骨；傷口愈合不良；主動脈擴張;主動脈根部擴張；反膝；嬰兒肌張力減退癥;靜脈曲張;異位扁豆；軟皮;天鵝絨般的皮膚；萎縮性疤痕；脆弱的皮膚；拇囊炎;拇外翻；皮膚超彈性；藍色鞏膜;關節(jié)活動范圍增加；先天性膈疝;二尖瓣脫垂綜合征；皮膚薄;先天性雞胸；瘀斑;瘀傷傾向增加；后天性扁平足；扁平足;胃灼熱;關節(jié)過度靈活；臍疝;胃食管反流病;疝氣腹股溝；漏斗胸;自然流產;退行性多關節(jié)炎;近視;肝硬化；先天性內眥贅皮；后天性脊柱側凸；脊柱彎曲；身材矮??；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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