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【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜色素變性有哪些突破性治療方法呢？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種進(jìn)行性、遺傳性、營(yíng)養(yǎng)不良性退行性病變，蔡徐坤等非常多的朋友受到了該病的困擾，導(dǎo)致不同程度的視力下降、視野縮小、夜盲等癥狀?；蚪獯a表明，有多種基因突變均可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。致病基因不同，遺傳方式、治療方式也是不一樣的。那么目前，視網(wǎng)膜色素變性治療新突破方法有哪些呢?

視網(wǎng)膜色素變性治療進(jìn)展

視網(wǎng)膜色素變性（RP），又譯為色素性視網(wǎng)膜炎、色素性視網(wǎng)膜病變、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性、桿錐營(yíng)養(yǎng)不良，它是一組彼此相關(guān)的眼部遺傳性疾病。視網(wǎng)膜是眼后部的一層感光組織，視網(wǎng)膜色素變性影響這一感光組織，使得里面的感光細(xì)胞逐漸退化，視力喪失。該病在世界上發(fā)病率為5/1000-1/20000，在我國(guó)的群體發(fā)病率約1/3467。近年來(lái)，新的治療方法不斷推出，包括干細(xì)胞治療、基因治療、神經(jīng)保護(hù)治療、營(yíng)養(yǎng)療法、高壓氧療法、視網(wǎng)膜移植等，其中基因治療的進(jìn)展賊為顯著。

基因治療

臨床上已開(kāi)展多種視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)基因的臨床治療研究。

針對(duì)MERTK相關(guān)的視網(wǎng)膜色素變性的基因治療已完成一期臨床試驗(yàn)，初步結(jié)果顯示良好的安全性，注射眼較對(duì)側(cè)眼治療后視力有所提高。

針對(duì)其他基因的實(shí)驗(yàn)性治療也進(jìn)入了動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段：例如，Beltran等已在兩個(gè)犬模型中進(jìn)行有關(guān)RPGR/RP3的基因治療，用rAAV5載體攜帶人類(lèi)RP3基因注入犬的視網(wǎng)膜下腔，與對(duì)照眼相比，視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞感光功能都處在較高的水平，能保護(hù)外叢狀層的厚度。

對(duì)于ADRP，一個(gè)雙基因治療策略（siRNA抑制RDS的基因治療和攜帶有siRNA的AAV載體進(jìn)行的基因替代治療）通過(guò)向視網(wǎng)膜下腔注射治療視網(wǎng)膜色素變性模型rds小鼠，抑制了小鼠視網(wǎng)膜中RDS基因的表達(dá)，減緩了光感受器細(xì)胞的退化。

干細(xì)胞治療

干細(xì)胞治療是視網(wǎng)膜色素變性的一種新的治療方法。

干細(xì)胞治療是應(yīng)用健康干細(xì)胞代替退化的視網(wǎng)膜細(xì)胞，促進(jìn)細(xì)胞再生和創(chuàng)造新的細(xì)胞間連接，改善視覺(jué)功能。

2010 年，美國(guó)食品和藥品管理局批準(zhǔn)進(jìn)行人類(lèi)視網(wǎng)膜疾?、?Ⅱ期干細(xì)胞臨床試驗(yàn)，美國(guó)和歐洲國(guó)家聯(lián)合對(duì)人類(lèi)胚胎干細(xì)胞衍生的RPE 細(xì)胞進(jìn)行研究，國(guó)內(nèi)在2015 年也開(kāi)始了類(lèi)似研究。Siqueira 等進(jìn)行了一項(xiàng)前瞻性Ⅰ期研究，對(duì)3例RP 患者和2 例錐狀營(yíng)養(yǎng)不良患者進(jìn)行病情評(píng)估后，將自體骨髓來(lái)源的MSCs 細(xì)胞注射到每位患者的1 只研究眼中，10mo 后未觀察到明顯的結(jié)構(gòu)和功能毒性，有4 例患者在注射后1wk 測(cè)量視力提高1 行，并在整個(gè)隨訪過(guò)程中保持不變。

在后續(xù)的研究中，有20 例RP 患者接受玻璃體腔內(nèi)注射MSCs 細(xì)胞，治療后3mo 患者的生活質(zhì)量顯著改善，但隨著時(shí)間的推移這種改善會(huì)逐漸喪失。另一項(xiàng)研究中，將自人類(lèi)骨髓中分離出的CD34+細(xì)胞注入6 例失明( 含視網(wǎng)膜血管疾病、遺傳性或非滲出性年齡相關(guān)性黃斑變性、RP) 患者的玻璃體內(nèi)，無(wú)眼內(nèi)炎癥和過(guò)度增殖，隨訪6mo 各項(xiàng)臨床檢查結(jié)果均未顯示惡化。

基因治療、干細(xì)胞治療以及人工視網(wǎng)膜等作為臨床有效的治療措施，尚需繼續(xù)探索改進(jìn)。

致病基因鑒定基因解碼

基因解碼研究表明，無(wú)論是基因治療還是干細(xì)胞治療，其前提是需要先明確致病基因，才能為其提供基因信息指引，實(shí)現(xiàn)對(duì)致病基因的矯正。目前，通過(guò)視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定可實(shí)現(xiàn)對(duì)該病的正確診斷與分型，有效避免誤診。

根據(jù)致病基因，尋找和設(shè)計(jì)針對(duì)視網(wǎng)膜色素變性患者特殊的治療方案。相信在不久的將來(lái)，新技術(shù)、新療法、新物質(zhì)能實(shí)現(xiàn)治療RP 的目標(biāo)，給患者帶來(lái)福音。

此外，治療期間也可合理的補(bǔ)充葉黃素，多食用一些胡蘿卜、藍(lán)莓、玉米、豬肝等食物，這些食物中富含較為豐富的葉黃素，可以保護(hù)患者的視網(wǎng)膜。

通過(guò)基因解碼、基因檢測(cè)明確致病基因以及遺傳方式，展開(kāi)針對(duì)性的預(yù)防工作，起到了較為不錯(cuò)的進(jìn)展，因?yàn)榱私饧易寤疾「?，明確直系親屬患病風(fēng)險(xiǎn)，可以幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，才能有效避免疾病的發(fā)生。

我們了解上述的知識(shí)后，認(rèn)識(shí)到了賊新視網(wǎng)膜色素變性的治療方法，每一位朋友要提防眼部的變化，且要清楚的了解該病的治療措施，特別是眼睛發(fā)病后需要及早的治療、及早進(jìn)行基因解碼明確病因，治療期間需要多休息，眼部不宜過(guò)度勞累，飲食方面應(yīng)當(dāng)合理安排，減少刺激性嚴(yán)重的食物。

在未來(lái)3-5年內(nèi)，相信隨著基因矯正技術(shù)的完善，可以通過(guò)佳學(xué)基因的基因矯正項(xiàng)目對(duì)視網(wǎng)膜色素變性實(shí)現(xiàn)有效治療。

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視網(wǎng)膜色素變性治療進(jìn)展

基因治療

干細(xì)胞治療

致病基因鑒定基因解碼

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