【佳學基因檢測】異構(gòu)體年齡 - 使用長讀技術(shù)的剪接異構(gòu)體分析

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閱讀腫瘤啟動預(yù)防及反復(fù)抑制基因檢測聽到《Cancer Cell》在2021 Jun 14; 39(6): 793–809.e8.發(fā)表了一篇題目為《異構(gòu)體年齡 - 使用長讀技術(shù)的剪接異構(gòu)體分析》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Yoichi Fujii, Yusuke Sato, Hiromichi Suzuki, Nobuyuki Kakiuchi, Tetsuichi Yoshizato, Andrew T. Lenis, Shigekatsu Maekawa, Akira Yokoyama, Yasuhide Takeuchi, Yoshikage Inoue, Yotaro Ochi, Yusuke Shiozawa, Kosuke Aoki, Kenichi Yoshida, Keisuke Kataoka, Masahiro M. Nakagawa, Yasuhito Nannya, Hideki Makishima, Jimpei Miyakawa, Taketo Kawai, Teppei Morikawa, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Genta Nagae, Masashi Sanada, Eiji Sugihara, Taka-aki Sato, Tohru Nakagawa, Masashi Fukayama, Tetsuo Ushiku, Hiroyuki Aburatani, Satoru Miyano, Jonathan A. Coleman, Yukio Homma, David B. Solit, Haruki Kume, and Seishi Ogawa,等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

異構(gòu)體,長讀長測序,PacBio,Oxford Nanopore Technologies 納米孔測序,單細胞測序,選擇性剪接,空間轉(zhuǎn)錄組學,靶向 RNA 測序

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

RNA 的可變剪接 (AS) 是一種關(guān)鍵機制，它導致來自單個基因的多個轉(zhuǎn)錄亞型的表達，并導致轉(zhuǎn)錄組和蛋白質(zhì)組的復(fù)雜性增加。 AS 的調(diào)節(jié)對于許多生物途徑的正確功能至關(guān)重要，而 AS 的破壞可能直接導致癌癥等疾病的致病性或?qū)е聫?fù)雜疾病的風險。當前的短讀長測序技術(shù)實現(xiàn)了高讀深，但解析復(fù)雜異構(gòu)體的能力有限。在這篇綜述中，我們研究了長讀長測序 (LRS) 技術(shù)如何通過在單個讀長中覆蓋整個 RNA 序列來應(yīng)對這一挑戰(zhàn)，從而區(qū)分可能影響 RNA 調(diào)節(jié)或蛋白質(zhì)功能的異構(gòu)體變化。將 LRS 與單細胞測序、靶向測序和空間轉(zhuǎn)錄組學等技術(shù)相結(jié)合，正在產(chǎn)生一套快速擴展的技術(shù)方法，以前所未有的細節(jié)在異構(gòu)體水平上分析可變剪接。此外，將 LRS 與基因型整合現(xiàn)在可以確定遺傳變異對同種型表達的影響。賊近的結(jié)果證明了這些技術(shù)在闡明剪接情況方面的潛力，包括在 AS 特別普遍的大腦等組織中。賊后，我們還討論了 AS 如何影響蛋白質(zhì)功能，從而可能為一系列疾病帶來新的治療靶點。關(guān)鍵詞：異構(gòu)體、長讀長測序、PacBio、Oxford Nanopore Technologies 納米孔測序、單細胞測序、可變剪接、空間轉(zhuǎn)錄組學, 靶向 RNA 測序

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

isoform, long-read sequencing, PacBio, Oxford Nanopore Technologies nanopore sequencing, single cell sequencing, alternative splicing, spatial transcriptomics, targeted RNA sequencing