【畸形精子癥】生精障礙37型基因解碼、基因檢測
男性不育癥基因檢測
生精障礙37型是通過基因解碼技術分析發(fā)現的一種新型生精障礙。這是一種原發(fā)性精子性不孕癥為特征。患者精子由于鞭毛（MMAF）存在多種形態(tài)異常（主要由短鞭毛或無鞭毛組成），使得精子運動能力嚴重降低。頭尾交界處的頸部缺損是常見的。
生精障礙37型男子不育癥是由中國科學家Wangjie Liu等人首先闡述的。
男性不育是影響人類生殖健康的主要問題。弱精子癥可由于精子活動性降低和形態(tài)異常引起男性不育。包括DNAH1和CFAP家族成員在內的多個基因參與了精子鞭毛（MMAF）的多種形態(tài)異常。然而，這些已知的在數據庫中記載的基因只占人類MMAF病例的大約60%?；蚪獯a在這里，采用全外顯子組測序對65名中國漢族男性MMAF患者進行了進一步的遺傳分析。在三個（5%）無關的、受MMAF影響的男性中發(fā)現了TTC21A（四個三肽重復域21A）的雙等位基因突變，其中兩個是純合的獲得性終止密碼子突變，另一個是TTC21A的復合雜合子突變。值得注意的是，這些人一貫表現出MMAF，額外的精子頭尾異常連接。此外，在另一個獨立的MMAF基因解碼中發(fā)現了一個純合的TTC21A剪接突變。TTC21A在睪丸中優(yōu)先表達，編碼一種鞭毛內轉運（IFT）相關蛋白，該蛋白具有多個四三肽重復結構域，這些結構域執(zhí)行對睫狀體功能有至關重要的功能。在小鼠模型中驗證基因解碼的過程中，TTC21A突變小鼠，出現精子鞭毛和連接部分的結構缺陷?；蚪獯a證據證明TTC21A雙等位基因突變可誘發(fā)弱精子癥，并伴有精子鞭毛和頭尾連接缺陷。
生精障礙37型的臨床觀察特征
男性泌尿系統、生殖系統及內生殖器特征：
弱精子癥
原發(fā)性不孕癥
無鞭毛
短鞭毛
卷曲鞭毛
低至正常精子濃度
精子活力嚴重下降
嚴重降低到沒有進行性運動
精子頸異常
精子頸斷裂
無精子頭
成角鞭毛
鞭毛直徑不規(guī)則
精子頸和鞭毛中有細胞質殘留
精子頸部和鞭毛中分散和無序的軸絲體成分
中央對微管錯位或缺失
周圍微管錯位或缺失
纖維鞘增生
生精障礙37型的國際數據庫交換
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OMIM 618429
OMIM Phenotypic Series PS258150
MeSH D007248
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SNOMED-CT via HPO 258211005
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在哪兒做無精癥基因檢測可以包括生精障礙37型基因檢測在內？
佳學基因在北京、武漢等多個地方具有實驗室。佳學基因堅持采用基因解碼策略，可以降低漏檢、錯檢的可能性。生精障礙37型明確地存在于佳學基因的檢測內容中，確定無疑的包括生精障礙37型在內。
(責任編輯：佳學基因)
