【佳學(xué)基因檢測(cè)】畸形鞭毛精子癥基因解碼、基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

精子是發(fā)育成熟的男性體內(nèi)產(chǎn)生的一種高度特化的、用于在生殖過(guò)程向后代傳遞父親遺傳物質(zhì)的生殖細(xì)胞。在精子的結(jié)構(gòu)中，靶毛是精子特有的細(xì)胞器，負(fù)責(zé)提供運(yùn)動(dòng)能務(wù)。而運(yùn)動(dòng)能力是精子在生殖道內(nèi)與卵細(xì)胞結(jié)合所必面。因此，靶毛的完整性對(duì)精子的正常功能至關(guān)重要，靶毛缺陷常常導(dǎo)致男性不育。因?yàn)榘忻位蛘呷毕輰?dǎo)致精子運(yùn)動(dòng)力低下，從而形成弱精子癥或者是弱精子癥。精子鞭毛的多種形態(tài)異常（MMAF），也稱為短尾，是導(dǎo)致男性不育的最嚴(yán)重的精子靶毛畸形之一。其特征是患者射出的精液中精子鞭毛短，卷曲，缺失，鞭毛直徑不規(guī)則。基因解碼表明，多形畸形鞭毛精子癥具有多種遺傳上的原因。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，參與精子發(fā)生的精子超過(guò)一千個(gè)。目前，據(jù)有臨床證據(jù)的基因突變發(fā)生在18個(gè)基因。這些基因的多個(gè)位置的突變會(huì)導(dǎo)致多形畸形鞭毛精子癥，從而引起男性不育，并進(jìn)而造成婚后正常性生活下的不孕不育現(xiàn)象。佳學(xué)基因進(jìn)一步研究這些已知突變的發(fā)生情況，結(jié)合這些基因的表達(dá)模式、編碼蛋白的結(jié)構(gòu)功能特征、在生理?xiàng)l件下相互作用所形成的多蛋白復(fù)合物，以期提高對(duì)未知基因在畸形鞭毛精子癥發(fā)生過(guò)程的作用的正確鑒別。

畸形鞭毛精子癥與畸形精子癥

畸形鞭毛精子癥是畸形精子癥（teratozoospermia）的一種。下圖展示了在顯微鏡鏡檢下，正常人的精子和具有多形性畸形鞭毛毛精子癥的精子圖片。其中a圖為正常人的正常形狀的精子，b為畸形精子癥患者的精子。在同一個(gè)患者體內(nèi)的精子中，（#）為精子缺乏鞭毛，（*）為精子的鞭毛短小，而（**）則指出在鞭毛位置附著一個(gè)大的細(xì)胞質(zhì)袋。（圖根據(jù)Nsota Mbango等人2019年）

它是特指精子鞭毛的畸形狀態(tài)。是指精液中通過(guò)鏡檢計(jì)數(shù)，正常形態(tài)的精子少于4%。所謂畸形精子，就是精子形態(tài)異常的精子。精子的形態(tài)異?？梢员憩F(xiàn)在精子的不同部分。精液中，畸形精子過(guò)多癥不僅是造成夫妻不孕不育的重要原因，也可以進(jìn)一步將原因歸結(jié)為男性不育?；蚪獯a揭示，造成畸形精子的基因不僅影響生育能力，也可能影響其他重大疾病的發(fā)生。
畸形精 子可以是精子頭、精子體、精子尾部的形態(tài)變異。頭部缺陷有大頭、小頭、錐形頭、梨形頭、圓頭、不定形頭、有空泡的 頭、雙頭等；頸部和中段的異常包括：中段非對(duì)稱地接在頭部、 粗的或不規(guī)則、 銳角彎曲、 異常細(xì)的中段，或 上述缺陷的任何組合；尾部畸形有短尾、多尾、斷尾、卷曲等；過(guò)量殘留胞漿（ERC）。

精子形態(tài)

在進(jìn)行精液檢查時(shí)，將精液進(jìn)行涂片、染色后，置于顯微鏡下觀察精子形態(tài)：正常精子的形態(tài)。頭部正面為卵圓形，側(cè)面為扁平形，尾長(zhǎng)而彎曲，形如蝌蚪的樣子。精子的頭部，可有大頭、小頭、圓頭或尖頭等四種不同的形態(tài)，不同形狀的精子具有不同的生育能力。未成熟精子又叫幼稚型精子，其頭特小，或有附加“帽”,或體部帶有附加物。這樣的精子如果比例過(guò)高，也會(huì)直接導(dǎo)致生育能力下降；衰老型精子的形態(tài)。頭部著色較深，其間有許多黑點(diǎn)，但也有頭部根本不著色，如空泡一樣。
畸形精子是指精子的頭、體、尾三部分中的一部分或兩部分以上有形態(tài)變異。頭部畸形有巨大頭或細(xì)胞核和胞漿倒置，呈蘑菇樣頭、無(wú)定形、雙頭等，或者說(shuō)是頭部畸形可有巨大頭?；蛞痪p頭。體部畸形。體部畸形有體部粗大、折裂、不完整等，體形特大而粗或楔形或三角形。頭體混合型畸形精子：頭體均過(guò)大或混合變長(zhǎng)，胞核變長(zhǎng)等畸形怪狀。尾部畸形表現(xiàn)為粗尾或粗而分叉或雙尾，有卷尾、缺尾等。 精子質(zhì)量是衡量男性生育的一個(gè)重要指標(biāo)，正常的精子畸形率是40%以內(nèi)。部分機(jī)構(gòu)將畸形率超過(guò)40%均歸為畸形精子癥。 按照WHO嚴(yán)格標(biāo)準(zhǔn)，畸形精子癥是正常形態(tài)的精子的百分率少于4%，即精液中畸形精子超過(guò)96%才被歸為畸形精子癥。一般來(lái)說(shuō)，各類畸形精子之和，不超過(guò)精子總數(shù)20%者，可視為是正?，F(xiàn)象。

總之，未成熟精子、衰老型精子和畸形精子過(guò)多時(shí)，都會(huì)影響正常授精，與生育力具有負(fù)相關(guān)的影響。精液中含有少數(shù)白細(xì)胞，而高倍鏡視野中平均不超過(guò)5個(gè)白細(xì)胞，可視為正常，若過(guò)多，亦可影響生育力。成年男性生育力與精子數(shù)量、精子活力成正比，與畸形精子率成反比。

畸形精子的檢查方法

體格檢查

精液檢查

精子形態(tài)學(xué)分析

基因檢測(cè)

染色體分析

陰囊超聲

畸形精子癥的危害

精子的受精能力是和精子的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)密切相關(guān)，正常形態(tài)結(jié)構(gòu)的精子數(shù)量越多，生育力就越強(qiáng)。有一項(xiàng)研究對(duì)129例人作了共190次評(píng)估，證明了正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子與受精的關(guān)系：

1%～4%正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子組，受試104個(gè)卵，受精率37%。

15%～30%正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子組，受試324個(gè)卵，受精率81%。

31%～45%正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子組，受試309個(gè)卵，受精率82%。

46%～60%正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子組，受試64個(gè)卵，受精率91%。

與此對(duì)應(yīng)的結(jié)論是畸形精子越多，受精率越低。應(yīng)當(dāng)指出正常人精液中也有一定量的異常精子，但不會(huì)超過(guò)20%～40%，如果正常形態(tài)小于30%則稱為畸形精子癥(WHO)，它可嚴(yán)重影響精液質(zhì)量，嚴(yán)重影響受精能力和生育能力，可導(dǎo)致男性不育癥。因此畸形精子的檢測(cè)在男性不育癥的診斷上十分重要。精子畸形會(huì)引發(fā)少精、弱精和精子不液化等男性不育癥，是男性嚴(yán)重的疾病之一，所以要早發(fā)現(xiàn)早治療。

原因

癥狀

就醫(yī)

就診科室

治療方法

1、針對(duì)治療：如果男性是因?yàn)樯车莱霈F(xiàn)了感染，而導(dǎo)致精子出現(xiàn)畸形，那么這個(gè)時(shí)候男性應(yīng)該進(jìn)行抗炎治療，如果是因?yàn)槟行缘膬?nèi)分泌出現(xiàn)了異常，導(dǎo)致自己出現(xiàn)畸形精子，那么這個(gè)時(shí)候應(yīng)該盡量的調(diào)整自身的內(nèi)分泌功能。

2、夫妻間人工授精：男性如果不想進(jìn)行長(zhǎng)時(shí)間的調(diào)理治療，那么可以使用裴爾科密度梯度離心法，對(duì)自己的精液中的精子進(jìn)行分離，通過(guò)這種方法，能夠分離出活動(dòng)力在Ⅲ、Ⅳ級(jí)并且形態(tài)正常的精子。在成功分離后，再進(jìn)行人工授精。

3、確定病因：男性治療畸形精子時(shí)，應(yīng)該了解發(fā)病原因，正確的消除不利因素，如果男性出現(xiàn)畸形精子是由于染色體存在異常和基因突變，就應(yīng)當(dāng)根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果采用胞漿注射等方式及早懷孕。

4、由生殖道感染引起者，可進(jìn)行抗炎治療，由內(nèi)分泌異常所致者，則給予內(nèi)分泌功能調(diào)整，對(duì)患者，應(yīng)考慮手術(shù)治療。

5、治療高畸形率精子癥所致不育癥應(yīng)根據(jù)引起畸形精子的原因，消除不利因素(藥物、放射線、高溫、酒等)，針對(duì)病因進(jìn)行治療?；尉尤绯^(guò)70%，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，如有染色體病，則治療困難。

6、有人在男性不育病人作精液培養(yǎng)，發(fā)現(xiàn)溶脲脲原體陽(yáng)性者，高達(dá)85%。精液中有支原體時(shí)，精子活力降低，精子密度減少，畸形精子增多。用強(qiáng)力霉素，連服2周，可恢復(fù)生育。

7、夫妻間人工授精：用裴爾科密度梯度離心法，可分離出活動(dòng)力Ⅲ、Ⅳ級(jí)，形態(tài)正常的精子達(dá)90% ，后行人工授精。

8、多吃黑色素含量高的食物，比如黑豆、黑米、黑芝麻、核桃、黑木耳等。

造成畸形精子癥的原因

1、泌尿生殖系統(tǒng)感染：泌尿生殖系統(tǒng)感染是導(dǎo)致精子畸形的重要因素。由于發(fā)生泌尿生殖感染疾病的時(shí)候，精液的中的營(yíng)養(yǎng)成分會(huì)減少，使得精子發(fā)生畸形或者死亡。

2、內(nèi)分泌紊亂：體內(nèi)某些相關(guān)激素的分泌不平衡，從而造成畸形率增高。有實(shí)驗(yàn)證實(shí)，一些主管男性生殖功能的激素的分泌不足，可直接影響到患者曲細(xì)精管內(nèi)精子的天生過(guò)程，導(dǎo)致畸形率升高。

3、吸煙過(guò)度：較新的研究發(fā)現(xiàn)，吸煙者可使畸形精子發(fā)生率顯著增高。每日抽煙超過(guò)30支者，其畸形精子發(fā)生率更高;吸煙時(shí)間越長(zhǎng)，畸形精子也越多。

4、酗酒：酗酒也是常見(jiàn)的造成精子畸形的原因之一。已有研究證實(shí)，酗酒產(chǎn)生的酒精中毒可能損傷精子，造成精子畸形率增高，同時(shí)還可造成性欲冷漠、陽(yáng)痿、早泄等性功能的異常。

5、其他原因：化學(xué)制劑、輻射、環(huán)境污染等因素，都可引發(fā)精子畸形。
6、疾病因素：泌尿生殖道感染、腮腺炎并發(fā)的睪丸炎、附睪結(jié)核、精索靜脈曲張等等，這些病均可影響精子的質(zhì)量，形成畸形精子癥。

7、藥物因素：使用激素或某些化學(xué)藥物，如抗癌藥、利血平、馬利蘭、呋喃類等，可使精子發(fā)育不成熟，形成畸形精子，導(dǎo)致畸形精子癥。

8、外界因素：外界因素如生殖腺受到放射線照射等也可引起精子的突變，形成畸形精子癥。
 

中醫(yī)理論

畸形精子過(guò)多是以腎臟虧虛，濕盛血滯為主要病因病機(jī)。房勞過(guò)度，久病，或在病愈，致腎陰或腎陽(yáng)虛弱，精失所養(yǎng)而致精子畸形增多；或因飲食不節(jié)，濕熱內(nèi)生，或濕毒內(nèi)襲，蘊(yùn)結(jié)精室，出現(xiàn)畸形精子增多；此外，精神抑郁，氣機(jī)不利，血滯精室也可導(dǎo)致本病?？傊尉舆^(guò)多一癥，病因病機(jī)其本在脾腎，而標(biāo)在濕盛血滯也。

治療價(jià)格

1、檢查診斷費(fèi)。由于引起的畸形精子癥的病因不同，所以首先要確診是什么病因引起，才好辯證施治、針對(duì)治療。檢查診斷費(fèi)都是按照國(guó)家物價(jià)局相關(guān)規(guī)定制定標(biāo)準(zhǔn)，并嚴(yán)格執(zhí)行國(guó)家衛(wèi)生部同一制定收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，杜絕亂收費(fèi)現(xiàn)象。其中高密度芯片檢測(cè)染色體和基因解碼檢測(cè)基因突變是先進(jìn)的檢測(cè)診斷方法。

2、具體治療費(fèi)?；尉影Y的治療包括兩大方向：一是采用藥物治療，試圖降低畸形精子率；二是在基因解碼的指導(dǎo)下，指導(dǎo)生育和試管嬰兒過(guò)程，省錢、省時(shí)、高效地生育后代。

臨床表現(xiàn)

1.不育。

2.可見(jiàn)倦怠乏力，納食不香，腹脹悶，或腰膝酸軟，伴有精索靜脈曲張可有睪丸墜脹表現(xiàn)。

3.部分病人有性功能障礙。

疾病預(yù)防

預(yù)防畸形精子癥，要注意以下幾點(diǎn)：

注重養(yǎng)生

養(yǎng)生的途徑主要指兩個(gè)方面：一是注重調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、充養(yǎng)腎精;二是減少對(duì)腎精的耗損。從中醫(yī)的角度來(lái)分析，腎精又稱為先天之精，主要來(lái)源于父母，并在出生后不斷得到后天飲食等的滋養(yǎng)和補(bǔ)充。對(duì)于腎精小足，出生后再?gòu)母改柑帿@得先天之精已無(wú)可能，但注重后天的調(diào)養(yǎng)，加強(qiáng)對(duì)腎精的補(bǔ)充和養(yǎng)護(hù)，則是行之有效的。因此，在飲食結(jié)構(gòu)中，要注重多攝入高蛋白和富于營(yíng)養(yǎng)的食物(中醫(yī)通常將這類食物稱為血肉有情之品，如蝦、魚、海參、牛肉、羊肉、鹿肉等)。

導(dǎo)致腎精耗損的因素為某些慢性疾病(中醫(yī)稱久病及腎)及房事不節(jié)，特別是過(guò)于頻繁的性生活或自慰等，可造成腎精的耗損。所以，應(yīng)普及性知識(shí)，正確對(duì)待性和性生活，養(yǎng)成良好的性生恬習(xí)慣。

調(diào)整起居

起居主要是指生活方式。不良的生活習(xí)慣會(huì)導(dǎo)致精子的活力下降，如生活不規(guī)律、飲食嗜辣、久坐等。因此，　男性應(yīng)注意不嗜酒、辣，不穿或少穿牛仔褲，不洗或少洗桑拿浴，避免高溫和輻射的工作環(huán)境等。

正如我們所知曉的那樣，精子是十分嬌嫩和脆弱的，它的生長(zhǎng)環(huán)境對(duì)溫度的要求一般要比體溫低1攝氏度~2攝氏度。所以，我們應(yīng)保持充沛的精力，給精子提供適宜生長(zhǎng)和生活的環(huán)境。

減少感染

感染，特別是生殖道感染對(duì)精子的活力產(chǎn)生很大的殺傷力。因?yàn)?，精液被感染后?huì)顯著影響精子的話力，就好比將魚養(yǎng)在污水里一樣。從臨床角度來(lái)分析，年輕人的感染機(jī)會(huì)主要來(lái)源于不潔性生活。所以，應(yīng)提倡安全而衛(wèi)生的性生活。發(fā)生生殖遭感染后應(yīng)及時(shí)看醫(yī)生，而不要隨便按圖索驥地找點(diǎn)藥來(lái)吃一吃，敷衍了事。一旦錯(cuò)失了治療良機(jī)，形成慢性生殖道感染(諸如慢性前列腺炎、慢性精囊炎等)，會(huì)增加治療的難度。

慎用補(bǔ)品

對(duì)于生殖和性生活方面出現(xiàn)的問(wèn)題，人們通常會(huì)簡(jiǎn)單地從腎虛方面來(lái)尋找答案，更為普遍的情況是濫用補(bǔ)腎的保健藥物和食品。無(wú)論是從中醫(yī)的理論方面來(lái)評(píng)判，還是從臨床的現(xiàn)實(shí)案例來(lái)分析，教訓(xùn)是不勝枚舉的。陽(yáng)虛患者服用補(bǔ)陰藥物，后果還不算太糟糕，但陰虛患者誤服溫陽(yáng)藥物就會(huì)火上澆油。即便是大家熟知的鋅這種“好處”特別多的微量元素，也有長(zhǎng)期過(guò)盤使用而導(dǎo)致精子膜損傷的報(bào)道。

疾病治療

環(huán)境影響

環(huán)境因素是指由于人類的生產(chǎn)和生活活動(dòng)而釋放到環(huán)境中的，影響人和動(dòng)物內(nèi)分泌系統(tǒng)的化學(xué)物質(zhì)，具有類似雌激素的作用，學(xué)術(shù)上稱之為“外源性內(nèi)分泌干擾物”。

全球性的環(huán)境污染是導(dǎo)致精子質(zhì)量下降的主要原因，影響精子質(zhì)量的環(huán)境因素包括：

1、有機(jī)物質(zhì) 許多有機(jī)物質(zhì)對(duì)精子具有毒性，如苯、甲醛、食品添加劑、化妝品等一些有害化學(xué)物質(zhì)會(huì)阻礙精子的生成和活力，甚至導(dǎo)致睪丸萎縮。

2、氣體(汽車尾氣) 、“白色污染”也是造成男性不育的罪魁禍?zhǔn)住Ｑ芯堪l(fā)現(xiàn)，汽車廢氣中的一氧化氮和鉛最容易破壞精子質(zhì)量，尾氣中的一些重金屬如鉛、汞、鎘等也是生精的大敵。除此以外，“白色污染”也會(huì)對(duì)男性生育造成很大影響。如果用塑料飯盒加熱食物或者裝熱飯熱菜，會(huì)產(chǎn)生類雌激素，使激素分泌紊亂，在抑制性欲的同時(shí)，會(huì)影響睪丸的生精功能。

3、農(nóng)藥和藥物 隨著農(nóng)業(yè)的發(fā)展，農(nóng)藥對(duì)精子質(zhì)量的影響越來(lái)越受到人們的重視，比如敵敵畏、馬拉硫磷、亞甲藍(lán)、靛青紅等可以影響精子的運(yùn)動(dòng)能力，使精子的數(shù)量減少、形態(tài)發(fā)生改變。

4、金屬元素 已經(jīng)證明對(duì)生殖具有毒性的金屬有汞、鉛、鎘等。長(zhǎng)期接觸這些重金屬可以導(dǎo)致精子數(shù)量下降、精子密度減少、精子活力降低、一次排精量減少和畸形精子比例增加。

5、輻射 生殖細(xì)胞是對(duì)輻射最敏感的細(xì)胞之一，超量輻射對(duì)精子可以產(chǎn)生不良影響。電磁波、核輻射、X線照射都是人類精子的殺手，可使精細(xì)胞異常、孕婦流產(chǎn)及胎兒發(fā)育不良。

食物影響

油炸食品

燒烤和油炸的淀粉類食物中含有致癌毒物丙烯酰胺，可導(dǎo)致男性少、弱精。此外，重金屬鎘、農(nóng)藥殘留均對(duì)精子產(chǎn)生毒性。男性患上畸形精子癥，與鋅這種微量元素的缺乏有關(guān)系。

酒精

如果已經(jīng)患了腎臟方面的疾病，又長(zhǎng)期酒精中毒，會(huì)使尿酸沉積導(dǎo)致腎小管阻塞，造成腎臟衰竭。

奶茶

市面的珍珠奶茶多是用奶精、色素、香精和木薯粉(指奶茶中的珍珠)及自來(lái)水制成。而奶精主要成分氫化植物油，是一種反式脂肪酸。反式脂肪酸會(huì)減少男性荷爾蒙的分泌，對(duì)精子的活躍性產(chǎn)生負(fù)面影響，中斷精子在身體內(nèi)的反應(yīng)過(guò)程。

咖啡

咖啡會(huì)嚴(yán)重刺激人的交感神經(jīng)。交感神經(jīng)掌握人日間的所有活動(dòng)，它受到刺激，人就會(huì)精神振奮，活力倍增。而副交感神經(jīng)是負(fù)責(zé)男性夜間的生理、勃起等與性相關(guān)的活動(dòng)的，它與交感神經(jīng)屬于表與里的關(guān)系。

動(dòng)物內(nèi)臟

吃內(nèi)臟補(bǔ)身，當(dāng)心重金屬“鎘”損精不育。豬、牛、羊的肝、腎臟等，里面均有不同含量的重金屬鎘，人們?cè)诔匝a(bǔ)的同時(shí)把鎘也吃進(jìn)肚子里，就會(huì)造成畸形精子癥，對(duì)于吸煙人群，發(fā)病幾率高達(dá)六成。

豆制品

國(guó)外有機(jī)構(gòu)研究發(fā)現(xiàn)，大豆及其制品中含有豐富的異黃酮類植物雌激素，攝入過(guò)多的時(shí)，自然會(huì)影響到男性體內(nèi)雄性激素的水平，這是畸形精子癥的原因之一。

要保護(hù)好精子，降低畸形率，佳學(xué)基因強(qiáng)調(diào)除減少煙酒危害、控制房事次數(shù)、保持陰囊適溫、防止藥物損害、注意勞逸結(jié)合、加強(qiáng)身體鍛煉外，還應(yīng)注意生活環(huán)境，合理調(diào)整飲食，多吃一些含精氨酸類食物，如鱔魚、墨魚、章魚、山藥、銀杏、西瓜、南瓜等。

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