【佳學基因檢測】X-連鎖銅缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

X-連鎖銅缺乏癥是英文X-linked copper deficiency的中文翻譯。它又叫做門克斯（Menkes）綜合征，是一種影響體內(nèi)銅水平的疾病。 它的特點是頭發(fā)稀疏，卷曲; 體重增加緩慢，不能以預期的速度增長（未能茁壯成長）; 神經(jīng)系統(tǒng)功能不斷惡化。 其他體征和癥狀包括肌肉張力減弱（肌張力低下）、下垂的面部特征、癲癇、發(fā)育遲緩和智力殘疾。 Menkes綜合征患兒通常在嬰兒期開始出現(xiàn)癥狀，在沒有基因解碼指導下的有效干預，通常不會活過3歲。早期用銅治療可能會改善癥狀。 在少數(shù)情況下，癥狀在兒童時期開始。枕角綜合征（有時稱為X連鎖皮膚松弛癥）是一種不太嚴重的Menkes綜合征形式，始于兒童早期至中期。 它的特征是在顱骨底部（枕骨）形成楔形鈣沉積物，粗糙的頭發(fā)、松散的皮膚和關節(jié)。

什么樣的人應當做X-連鎖銅缺乏癥基因解碼、基因檢測？

X-連鎖銅缺乏癥疾病的嬰兒發(fā)生后2至3個月表現(xiàn)為，隨時不能達到發(fā)育的基本指標，張力減退、癲癇發(fā)作和停止生長。同時出現(xiàn)典型的神經(jīng)系統(tǒng)變化和頭發(fā)的頭發(fā)特征性變化（短小、稀疏、粗糙、扭曲、并且通常有輕微著色）。新生兒期可能存在體溫波動和低血糖。沒有基因解碼指導下的治療，通常發(fā)生在三歲以前死亡。OHS以“枕角”為特征，在斜方肌和胸鎖乳突肌與枕骨附著部位有特殊的楔形鈣化。枕骨角可能臨床上可觸及或在顱骨X光片上看到。 OHS患者也有松弛的皮膚和關節(jié)，膀胱憩室，腹股溝疝和血管迂曲。智力正常或略有下降。

X-連鎖銅缺乏癥常規(guī)臨床檢查

• Menkes disease is suspected in males who develop hypotonia, failure to thrive, and seizures between age six and ten weeks.

  Shortly thereafter, hair changes become manifest: the scalp and (usually) eyebrow hair is short, sparse, coarse, twisted, and often lightly pigmented (white, silver, or gray). The hair is shorter and thinner on the sides and back of the head. The hair can be reminiscent of steel wool cleaning pads. Light microscopic hair analysis reveals pili torti(hair shafts twisting 180°), trichoclasis (transverse fracture of the hair shaft), and trichoptilosis (longitudinal splitting of the hair shaft). Because of the flattening of the normal cylindric structure, the periodicity of the twisting in pili tortiis different from that found in naturally curly hair.

  Specific clinical features include:

  • Distinctive facial features: jowly appearance with sagging cheeks
  • Pectus excavatum (midline depression in the bony thorax)
  • Skin laxity, particularly on the nape of the neck and trunk
  • Umbilical or inguinal hernias
  • Hypotonia, neurodevelopmental delays, and failure to thrive, typically manifest by age three to six months

  Occipital horn syndrome (OHS) is suspected in males with:

  • Occipital horns (distinctive wedge-shaped calcifications at the site of attachment of the trapezius muscle and the sternocleidomastoid muscle to the occipital bone). These calcifications may be clinically palpable or observed on skull radiographs.
  • Lax skin and joints
  • Bladder diverticula
  • Inguinal hernias
  • Vascular tortuosity
  • Dysautonomia (chronic diarrhea, orthostatic hypotension)
  • Mild cognitive deficits
  • Serum concentration of copper and ceruloplasmin. Males with classic Menkes disease or OHS have low serum copper concentration and low serum ceruloplasmin concentration (see Table 1).

    Table 1.

    Serum Copper and Serum Ceruloplasmin Concentration in Males with Menkes Disease, Occipital Horn Syndrome, and ATP7A-Related Distal Motor Neuropathy

    Serum Concentration	Menkes Disease 1	OHS	ATP7A-Related DMN	Normal
    Copper	0-55 µg/dL	40-80 µg/dL	80-100 µg/dL	70-150 µg/dL; (birth - 6 mos: 20-70 µg/dL)
    Ceruloplasmin	10-160 mg/L	110-240 mg/L	240-310 mg/L	200-450 mg/L; (birth - 6 mos: 50-220 mg/L)

     

    OHS = occipital horn syndrome

     

    DMN = distal motor neuropathy

    1.

    Diagnosis of Menkes disease using these studies alone in males under age six months is problematic given the normally low serum concentration in all children at this age.

X-連鎖銅缺乏癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致X-連鎖銅缺乏癥。這些基因控制編碼調(diào)節(jié)體內(nèi)銅水平的重要蛋白質(zhì)。 銅對于許多細胞功能是必需的，但是當過量存在時它是有毒的。 基因解碼發(fā)現(xiàn)致病基因中的突變導致銅在身體細胞分布不良。 銅在一些組織中積累，如小腸和腎臟，而大腦和其他組織的銅含量異常低。 銅的供應減少可能會降低許多含銅酶的活性，這些酶是骨骼，皮膚，毛發(fā)，血管和神經(jīng)系統(tǒng)的結構和功能所必需的。 Menkes綜合癥和枕角綜合癥的體征和癥狀是由這些含銅酶的活性降低引起的。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖銅缺乏癥以X連鎖隱性模式遺傳。 如果導致疾病的突變基因位于每條細胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認為是X連鎖的。 在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中一個改變的基因拷貝足以導致該病癥。 在女性（有兩個X染色體拷貝）的情況下，每個細胞中的一個基因改變拷貝可能會導致該病癥，女性患者可能比受影響的男性受到的癥狀輕微。 只有一個基因突變的女性中有大約一半沒有這種疾病征狀。

X-連鎖銅缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

• 癲癇
• 發(fā)育障礙
• 智力障礙

X-連鎖銅缺乏癥的其他名字

• Copper transport disease
• Hypocupremia, Congenital
• Kinky Hair Syndrome
• Menkea syndrome
• Menkes Disease
• MK
• MNK
• Steely Hair Syndrome
• X-linked copper deficiency

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