基因解碼導讀
家族性地中海熱是英文疾病名稱Familial Mediterranean fever的中文翻譯。又叫反復性多漿膜炎（Recurrent Polyserositis）該病常在兒童或青少年期發(fā)病。其典型疾病特征是在腹部、胸部及關節(jié)反復出現(xiàn)疼痛。疾病每次發(fā)作常持續(xù)12至72小時。發(fā)作時常伴有發(fā)燒。疼痛是同于炎癥而引起的，也會發(fā)生在心臟、大腦、脊髓周圍或者是睪丸。佳學基因解碼表明，該病是一種基因病，遺傳病。致病基因鑒定基因解碼有助于找到病因，阻斷遺傳。
什么樣的人應當做家族性地中海熱基因解碼？
家族性地中海熱是一種基因病、遺傳病。患者的典型特征是在腹部、胸部或關節(jié)反復出現(xiàn)疼痛性炎癥。疾病發(fā)作時通常伴有發(fā)燒，有時還伴有皮疹或頭痛。有的患者，身體的其他部位如包圍心臟、大腦和脊髓及男性的睪丸的膜也會發(fā)生炎癥。有大約一半的患者在發(fā)作前有輕微的癥狀和或病前癥狀。病前癥狀包括在即將出現(xiàn)癥狀的區(qū)域出現(xiàn)輕度不適感，或者在更為廣泛的區(qū)域感覺不適。 家族性地中海熱病的通常在兒童或青少年時期開始發(fā)病，但在某些情況下，發(fā)作也會在成年或老年時期。發(fā)作一般會持續(xù)12到72小時，嚴重程度可能不同。發(fā)作的間隔期互不相同，從幾天到幾年不等。疾病不作時，患者通常沒有與疾病相關的跡象或癥狀。然而，如果沒有進行致病基因 鑒定基因解碼，采取合適的方式于預防疾病發(fā)作和并發(fā)癥的發(fā)生，會在人體器官和組織中尤其是在腎臟沉積蛋白質，產生淀粉樣變性，從而導致腎功能衰竭。
家族性地中海熱的臨床診斷？
主要癥狀包括發(fā)燒、腹痛、胸痛、關節(jié)痛和皮膚疹。次要特征包括血沉（ESR）、白細胞增多和血清纖維蛋白原升高。
家族性地中海熱的其他名字
| Familial Mediterranean Fever, Ad | 常染色體顯性家族性地中海熱 |
| Recurrent Polyserositis | 反復性多漿膜炎 |
| Familial Mediterranean fever | 家族性地中海熱 |
| benign paroxysmal peritonitis | 良性陣發(fā)性腹膜炎 |
| familial paroxysmal polyserositis | 家族性陣發(fā)性多發(fā)性漿膜炎 |
| FMF | FMF |
| MEF | MEF |
| recurrent polyserositis | 反復性多發(fā)性漿膜炎 |
| Reimann periodic disease | 賴曼周期性疾病 |
| Siegal-Cattan-Mamou disease | 西格-卡坦-馬穆病 |
| Wolff periodic disease | 沃爾夫周期性疾病 |
家族性地中海熱基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起家族性地中海熱的基因原因。M**V基因突變是引起家族性地中海熱的一個原因。M**V基因基準序列指導合成白細胞的pyrin蛋白質（也稱為marenostrin）。這種蛋白質是人體參免疫系統(tǒng)的重要成分，幫助調節(jié)炎癥過程。免疫系統(tǒng)將受傷的信號和白細胞發(fā)送到受傷或疾病部位，對抗微生物入侵并促進組織修復時，就會發(fā)生炎癥。當這個過程完成時，身體停止炎癥反應，以防止對自身細胞和組織的損傷。M**V會發(fā)生多種突變，其中的部分突變降低了pyrin蛋白的活性，從而破壞了炎癥過程的控制。從而導致或產生不適當?shù)幕蛘呤沁^長的炎癥反應，導致腹部、胸部或關節(jié)發(fā)熱和疼痛。 S**1基因的基因序列變化可能改變家族性地中海熱的病程。一些證據(jù)表明，S**1基因的一種突變（稱為α變異）增加了家族性地中海熱患者淀粉樣變的風險。家族性地中海熱幾乎總是以常染色體隱性模式遺傳。但部分呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳或假常染色體顯性遺傳。
家族性地中海熱基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 家族性地中海熱1型
- 家族性地中海熱2型
- 腹膜炎
- 滑膜炎
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://alivewithwords.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
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家族性地中海熱的診斷與治療
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(責任編輯：佳學基因)
