基因解碼導讀
卡斯特綜合征是英文疾病名稱Kast syndrome的中文翻譯，又叫做馬富奇綜合征，軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征、伴多發(fā)性血管瘤軟骨發(fā)育不良、內生軟骨瘤綜合征、多發(fā)性內生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進行性軟骨發(fā)育障礙和多發(fā)性血管瘤、Kast綜合征軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良并發(fā)血管瘤、軟骨營養(yǎng)不良并發(fā)血管錯構瘤等。根據《人的基因序列與人體疾病表征》數據庫，本病常在1～5歲發(fā)病，主要為手足小骨的軟骨腫瘤，可發(fā)展成軟骨肉瘤，進行性軟骨發(fā)育不全，扁平骨很少累及。需要采用基因解碼找到病因，阻斷遺傳。
什么樣的人應當做卡斯特綜合征（Kast syndrome)基因解碼？
卡斯特綜合征是一種主要影響骨骼和皮膚的疾病。它的特點是多個內生軟骨瘤，這是在骨骼內發(fā)生的非癌（良性）軟骨生長。常出現在四肢骨骼，尤其是手和腳；也可能出現在顱骨、肋骨和脊柱（椎骨）中。內生軟骨瘤可導致嚴重的骨畸形、四肢縮短和骨折?？ㄋ固鼐C合征的疾病和體表特征在出生時就可通過檢測發(fā)現，在5歲左右變得明顯。內生軟骨瘤發(fā)生在骨骼末端附近，這是骨生長的地方。當患者在成年早期停止生長后，內生軟骨瘤經常停止形成。由于卡斯特綜合征引起骨骼畸形，患者通常身材矮小，肌肉發(fā)育不良。卡斯特綜合征與奧利病相似但是不同。卡斯特綜合征有內生軟骨瘤，但皮膚中出現紅色或紫色的錯構瘤，由異常血管纏結（血管瘤）組成。除了血管瘤，卡斯特綜合征患者偶爾也有淋巴管瘤，淋巴管瘤是由攜帶淋巴液（淋巴管）的細管組成的腫塊。淋巴管瘤可出現在身體的任何地方。 雖然卡斯特綜合征產生的內生軟骨瘤起初是良性的，但它們可能會癌變（惡性）。尤其是，患者可能會演變成為稱為軟骨肉瘤的骨癌，尤其是頭骨?？ㄋ固鼐C合征患者患其他癌癥的風險也增加，如卵巢癌或肝癌?？ㄋ固鼐C合征患者通常壽命正常，智力不受影響。他們的身體損傷程度取決于骨骼的畸形程度，但在大多數情況下，他們的活動沒有重大限制。
卡斯特綜合征（Kast syndrome)的臨床診斷檢測？
一般實驗室檢查無特異性改變，組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂，細胞間基質內鈣化不良，細胞間有玻璃樣軟骨，病理檢查發(fā)現骨骺板不能進行正常骨化的骨進入成熟骨內，是為內生軟骨瘤，骨的畸形即由此造成。 X線檢查可見手和足部的短管狀骨常擴張呈球形，骨皮質變薄向四周擴展，其中常有鈣化，長管狀骨干骺端附近骨干可見圓形或橢圓形透亮區(qū)，局部骨干膨脹，骨皮質變薄，從而可發(fā)生病理性骨折，瘤體內有斑點狀鈣化。
卡斯特綜合征（Kast syndrome)的其他名字
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軟骨發(fā)育不良伴血管瘤 |
chondrodysplasia with hemangioma |
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軟骨發(fā)育不良血管瘤病 |
chondroplasia angiomatosis |
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軟骨發(fā)育不良及海綿狀血管瘤 |
dyschondroplasia and cavernous hemangioma |
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內生軟骨瘤伴血管瘤 |
enchondromatosis with hemangiomata |
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血管瘤伴軟骨發(fā)育不良 |
hemangiomata with dyschondroplasia |
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馬富奇綜合征 |
Maffucci syndrome |
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多發(fā)性血管瘤和內生軟骨瘤 |
multiple angiomas and endochondromas |
卡斯特綜合征（Kast syndrome)基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因解碼了可以引起卡斯特綜合征的基因原因。I**1或I**2基因突變導致這種疾病發(fā)生的一種原因。它們的DNA序列指導合成異檸檬酸脫氫酶1和異檸檬酸脫氫酶2。這種身體必須的物質在體內負責把一種叫做異檸檬酸的化合物轉化成另一種叫做2-酮戊二酸的化合物。在這個過程中產生一種叫做NADPH的物質，這是體內多種生命活動所必需的物質。I**1或I**2基因發(fā)生突變后，這些酶的功能出現異常。其他基因的突變也可能導致卡斯特綜合征。
卡斯特綜合征（Kast syndrome)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 奧利爾縮合征
- 身材矮小
- 軟骨發(fā)育不全
- 軟骨瘤
- 身體畸形
- 肌營氧不良
- 血管瘤
- 淋巴管瘤
基因解碼可以分析的疾病種類
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基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
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卡斯特綜合征（Kast syndrome)的診斷與治療
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