【佳學(xué)基因檢測(cè)】遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀：
遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良是英文X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda的中文翻譯。根據(jù)佳學(xué)基因描述，成年時(shí)，是身材不成比例，短軀干和手臂跨度明顯高于身高。 出生時(shí)，男性患者身長正常，體型正常。 在6歲至8歲左右開始呈現(xiàn)線性增長遲緩。 最終成人身高通常為137-163厘米。 漸進(jìn)性關(guān)節(jié)和背部疼痛伴骨關(guān)節(jié)炎隨之而來; 通常涉及髖關(guān)節(jié)，膝關(guān)節(jié)和肩關(guān)節(jié)，但程度不同。 早在40歲時(shí)就需要更換髖關(guān)節(jié)。 指間關(guān)節(jié)通常是幸免的。 運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知能力發(fā)育正常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？
佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男性。這是一種損害骨骼生長的疾病。它影響脊柱骨骼、胳膊和腿部長骨（骨骺）的末端。 遲發(fā)是指這種疾病的體征和癥狀在出生時(shí)不存在，但在兒童時(shí)期后期出現(xiàn)，通常在6至10歲之間?；颊吖趋喇惓?、身材矮小。具有致病基因的男孩一直穩(wěn)步增長到兒童童晚期。他們的成年身高范圍從4英尺6英寸（137厘米）到5英尺4英寸（163厘米）。脊椎骨（椎骨）的生長受損主要導(dǎo)致身材矮小。脊柱異常包括扁平椎體（扁平狀），駝峰形凸起，椎間盤間椎間盤逐漸變薄，以及脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)凸或后凸畸形）。這些脊柱問題也會(huì)導(dǎo)致患有這種疾病的人背部疼痛。 患者的個(gè)體軀干和頸部較短，與身高相比，他們的胳膊長得不成比例。其他骨骼特征包括髖關(guān)節(jié)異常，導(dǎo)致大腿骨向內(nèi)轉(zhuǎn)（coxa vara）;多發(fā)性骨骺異常，包括大腿骨短上端（股骨頸）;和一個(gè)寬大的桶狀胸部。通常發(fā)生在老年人中的一種稱為骨關(guān)節(jié)炎的疼痛性關(guān)節(jié)病通常此類患者的成年早期出現(xiàn)，并且隨著時(shí)間而進(jìn)一步惡化，常影響臀部，膝蓋和肩部。
遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良常規(guī)臨床檢查
- 青春期或成年期的身材不成比例，身材相對(duì)較矮，桶形胸部。 上身部位與下身部位的比例通常約為0.8。 手臂跨度通常超過10-20厘米的高度。 青春期可能會(huì)出現(xiàn)短頸，背側(cè)后凸和腰椎前凸。
- 早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎，尤其是髖關(guān)節(jié)
- 沒有腭裂和視網(wǎng)膜脫離（經(jīng)常出現(xiàn)在SED先天性;見鑒別診斷）
- 多發(fā)骺異常
- 從側(cè)面觀察時(shí)，扁平椎體（扁平椎體）具有特征性的優(yōu)越性和劣質(zhì)“駝背性”，成年期間狹窄的椎間盤空間
- 脊柱側(cè)彎
- 發(fā)育不良的齒狀突進(jìn)程
- 短股骨頸
- Coxa vara
- 開始于青春期成人的早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎
遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良缺陷基因解碼
- 致病基因：
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良。其中一個(gè)基因編碼合成一種蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白質(zhì)顆粒（TRAPP）復(fù)合物的一部分，它在細(xì)胞內(nèi)的各個(gè)部分的蛋白質(zhì)運(yùn)輸中發(fā)揮作用?；蚪獯a揭示，這一蛋白質(zhì)是將蛋白質(zhì)運(yùn)輸出內(nèi)質(zhì)網(wǎng)所必需的，后者是一種參與蛋白質(zhì)加工和運(yùn)輸?shù)募?xì)胞器。例如，需要這種蛋折質(zhì)將稱為前膠原的大分子移出內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，以便它們可以通過酶進(jìn)行處理以產(chǎn)生更小的成熟膠原蛋白，從而加強(qiáng)和支持結(jié)締組織如皮膚，骨，軟骨，肌腱和韌帶。部分基因序列的變化會(huì)產(chǎn)失去功能或者功能減弱的蛋白質(zhì)。包括原膠原蛋白在內(nèi)的大蛋白質(zhì)不能從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)轉(zhuǎn)運(yùn)出去。原膠原轉(zhuǎn)運(yùn)的缺乏導(dǎo)致細(xì)胞中成熟膠原的減少從而損害骨骼，軟骨和其他結(jié)締組織的發(fā)育。骨骼發(fā)育的異常導(dǎo)致許多X連鎖性脊椎骨骺發(fā)育不良癥的不同病征。不同的基因突變?cè)诓煌幕颊甙l(fā)揮作用，假設(shè)式、列舉式的基因檢測(cè)常常會(huì)錯(cuò)過真正的發(fā)病基因，而基因解碼則是致病基因鑒定所需要的。
- 遺傳方式：
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。
遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼可以區(qū)分：
- 骨骼發(fā)育異常
- 關(guān)節(jié)炎
- 身材矮小
遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良的其他名字
- late onset spondyloepiphyseal dysplasia
- SED tarda
- X-linked SED
- X-linked SEDT
在哪做遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？
請(qǐng)致電4001601189，得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
擅長遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良的診斷與治療？
請(qǐng)致電4001601189，加入遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼醫(yī)生集團(tuán)，為遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良患者提供專業(yè)的診療服務(wù)。
- 上一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼、基因檢測(cè)
- 下一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖鐵粒幼細(xì)胞貧血和共濟(jì)失調(diào)良基因解碼、基因檢測(cè)
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】楓糖尿癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】白化病(ALBINISM)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】血友?。℉emophilia)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脆性X染色體綜合征基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】色素失禁癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因案例】色素失禁癥基因檢測(cè)、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】CLN4疾?。–LN4 disease）基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】白塞病（Beh?et disease）基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】多囊腎病基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】貓叫綜合征（Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】McCune-Albright綜合征基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】膀胱癌基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼白化病基因解碼、基因檢測(cè)Ocular albinism...
- 【佳學(xué)基因案例】杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測(cè)、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測(cè)解決方案...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性骨髓瘤風(fēng)險(xiǎn)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因 】遺傳性血管性水腫基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲狀腺功能減退癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】嬰兒期出現(xiàn)發(fā)病癥狀的癲癇綜合征基因檢測(cè)如何做？...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型 基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】GLUT1缺乏綜合癥基因檢測(cè)的正確度...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】具有聽覺特征部分癲癇基因解碼分析法...
- 來了，就說兩句！
-
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁>>
