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【佳學基因案例】白癜風基因檢測、基因解碼

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：白癜風（vitiligo），是一種常見的皮膚病，該病以局部皮膚色斑（色素沉著）不均勻為特征。當病發(fā)在身體暴露位置時會嚴重影響人體美觀，直接導致白癜風患者的心理障礙，由此導致的心理障礙又可反過來加重白癜風擴散和發(fā)展。因此我們可以通過致病基因鑒定明確個體導致白癜風的深層原因，避免錯過最佳治療時期。同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。

案例分享

2018年4月，佳學基因解碼研究中心接收到來自安徽合肥的兩份血液樣本，項目為白癜風致病基因鑒定基因解碼。

患者情況：周吏波（化名）男，27歲，白癜風患者，委托佳學基因進行白癜風致病基因鑒定。據(jù)患者描述，自小他的大腿和背部均有白色斑點，隨年齡增長逐漸擴大。母親同為白癜風患者，情況較他更加嚴重，已擴散至面部，嚴重影響了正常生活。因擔心后代也會患病，于是想通過致病基因鑒定找到家族白癜風的致病基因，防止后代遺傳。

基因解碼：佳學基因的研究人員對周先生及其母親的血液樣本進行了解碼分析，發(fā)現(xiàn)母子二人與白癜風先關(guān)的NL**1基因的致病位點均發(fā)生突變。

基因解讀與遺傳指導：基因解碼專家為周先生仔細解讀了報告，根據(jù)解碼結(jié)果可知，導致家族中遺傳白癜風的致病基因已明確，之后若生育后代之前可在16~20周之內(nèi)抽取孕婦羊水進行鑒定，即可知道后代是否有發(fā)病風險，從而采取措施防止患病兒的出生。同時也可通過三代試管技術(shù)實現(xiàn)生育健康寶寶的心愿。

白癜風簡介

白癜風是一種常見的皮膚病，影響全球約0.5％至1％的人口。雖然該病在黑膚色人種中更為明顯，但在所有種族中發(fā)病率是相似的。該病以局部皮膚色斑（色素沉著）不均勻為特征。白癜風發(fā)病的平均發(fā)病年齡在二十幾歲左右，但在任何年齡段均可發(fā)病，隨著時間的推移，皮膚色素脫落面積會不斷擴大。有些白癜風患者也會有色素斑脫落，影響頭皮或身體的毛發(fā)。

發(fā)病原因

基因解碼研究顯示超過30個基因的突變與白癜風的發(fā)病有關(guān)。如NL**1和PT**22基因。NL**1基因為制造與免疫系統(tǒng)有關(guān)的蛋白質(zhì)提供指令，幫助調(diào)節(jié)炎癥過程。當免疫系統(tǒng)將信號分子和白細胞送到受損傷部位或疾病部位進行抵抗微生物入，并促進組織修復時發(fā)生炎癥反應，然后自身對炎癥反應進行抑制，以防止對自身細胞和組織的損害。

PT**22基因為制備參與信號傳導的蛋白質(zhì)提供指令，有助于控制稱為T細胞的免疫系統(tǒng)活性，T細胞可識別外來物質(zhì)，保護身體免受感染。NL**1和PT**22基因的突變與白癜風發(fā)病風險的增加有關(guān)，由于NL**1和PT**22蛋白的活性受到影響，使人體更難以控制炎癥反應，不能很好的防止免疫系統(tǒng)攻擊自身組織。

基因解碼研究表明，許多其他基因的突變也導致白癜風的發(fā)病。這些基因也參與免疫系統(tǒng)功能或黑素細胞生成。當黑素細胞受到化學物質(zhì)或紫外線輻射等因素的影響時，受影響個體的免疫系統(tǒng)可能會對黑素細胞產(chǎn)生異常反應。此外，白癜風患者的黑素細胞可能比普通人群更容易受到壓力的影響，因此可能更容易受到免疫系統(tǒng)的攻擊。這種情況可能是由基因遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

白癜風臨床表現(xiàn)

佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》已經(jīng)確定了幾種類型的白癜風。廣義的白癜風（也稱為非節(jié)段型白癜風）是最常見的類型，涉及全身皮膚的色素脫失。色素脫失通常發(fā)生在面部，頸部和頭皮，以及環(huán)繞各種體腔開口的部位，如嘴和生殖器周圍。有時色素會在粘膜處消失，如嘴唇。此外色素脫失也容易在易受摩擦部位、易受傷部位發(fā)生，如手、臂、和骨突起處。另一種白癜風稱為節(jié)段型白癜風，白斑為一片或數(shù)片，沿某一皮神經(jīng)節(jié)段支配的皮膚區(qū)域走向分布，一般為單側(cè)，發(fā)病率約占白癜風總數(shù)的10%。

白癜風通常被認為是自身免疫性疾病。當免疫系統(tǒng)攻擊身體自身的組織和器官時會發(fā)生自身免疫性疾病。在白癜風患者中，免疫系統(tǒng)似乎攻擊皮膚中的色素細胞（黑素細胞）。大約15%至25%的白癜風患者會受至少一種自身免疫性疾病的影響，特別是自身免疫性甲狀腺疾病，類風濕性關(guān)節(jié)炎，1型糖尿病，牛皮癬，惡性貧血，艾迪生病或系統(tǒng)性紅斑狼瘡的影響。

白癜風致病基因鑒定基因解碼

有很多白癜風的朋友因為自己患有這種疾病，所以不敢要下一代，害怕把這種厄運帶給下一代。其實，隨著基因解碼技術(shù)的飛速發(fā)展，目前可以通過致病基因鑒定基因解碼查找導致白癜風的致病原因，從而避免寶寶遺傳該病。

“佳學基因白癜風致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，正確分析導致白癜風發(fā)生的上百種致病基因，實現(xiàn)對白癜風的正確診斷與分型：（1）對于未發(fā)病人群，提示個體白癜風發(fā)病風險，幫助及早預防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免白癜風的發(fā)生；（2）對于患病人群，找到白癜風發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物；（3）對于有白癜風家族史的人群，找到致病基因，可以指導優(yōu)生優(yōu)育，終止白癜風致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有白癜風。此外，正常夫妻也可能攜帶白癜風基因，在備孕前進行白癜風基因解碼可以降低和規(guī)避后代患白癜風的風險。

白癜風治療方法

白癜風治療要因人而異，選擇科學規(guī)范、適合患者使用的治療方案。雖然白癜風的治療方法有很多，但是不同的期型、病因和患者適合使用的方法也是不同的。因此治療之前可以通過致病基因鑒定基因解碼明確病型，根據(jù)自身病情及身體狀況而選擇適合自己的有針對性的治療方案。

在日常生活中，要防止紫外線的過多照射，心情舒暢，少生氣，保持良好的精神狀態(tài)，多鍛煉身體來提高自體免疫力;在飲食方面切記偏食，盡量不要吃富含維生素C的食物，少量食用葷、腥、辛、辣等食物，提醒的是少量不是說不吃，由于白癜風與免疫有關(guān)，飲食平衡對提高免疫有很大幫助。另外白癜風患者一定要端正心態(tài)，白癜風并不可怕，我們要端正對它的態(tài)度。

適用人群

哪些人群需要進行白癜風致病基因鑒定？

1、有白癜風相關(guān)臨床表型的患者；

2、有白癜風相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、有白癜風家族史的人群；

4、生育過白癜風患兒的夫婦；

5、想了解自身患白癜風風險的人群；

6、白癜風高發(fā)地區(qū)人群。

樣本類型

參考文獻

1、GUERRA L, DELLAMBRA E, BRESCIA S,et al. Vitiligo: pathogenetic hypotheses and targets for current therapies.[J]. 2010,5(5):451-467.

2、GLASSMANSJ. Vitiligo,reactiveoxygenspeciesandT-cells.[J]. 2011,3/4(3/4):99-120.

3、ZHANGXJ, CHENJJ, LIUJB. Thegeneticconceptofvitiligo.[J]. 2005,3(3):137-146.

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