【佳學基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導讀：
原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型是一種由基因序列異常引起的疾病。該病的英文表達形式包括：Microcephaly 1, Primary, Autosomal Recessive、Mcph1、 Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 1、 Premature Chromosome Condensation Syndrome、 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 1、 Pcc Syndrome 、Premature Chromosome Condensation with Microcephaly and Mental Retardation 、Microcephaly, Type 1, Primary, Autosomal Recessive、Autosomal Recessive Primary Microcephaly 、True Microcephaly、Microcephaly Vera診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形疾病介紹：
小頭畸形是一種罕見的神經發(fā)育障礙，其定義性特征為雙頂徑（BPD），小頭畸形的頭圍小于平均值3-4個標準偏差，大腦皮層區(qū)域尺寸縮小。小頭畸形患者可能有輕度到嚴重的智力障礙，以及矮胖的身材、癲癇或遺傳性聽力喪失等癥狀。它可以分為兩種形式：原發(fā)性小頭畸形（出生時）或繼發(fā)性小頭畸形（出生后發(fā)作），有或沒有其他綜合征特征。原發(fā)性小頭畸形是產前發(fā)育神經發(fā)育障礙，而繼發(fā)性小頭畸形則與進行性神經退行性疾病有關。
常染色體隱性遺傳的原發(fā)性小頭畸形（MCPH）是一種神經發(fā)生分裂障礙，患者的神經元遷移、神經元凋亡和神經功能正常。其各種遺傳和環(huán)境因素包括染色體畸變、由于錯誤的有絲分裂紡錘體定位導致的DNA損傷、染色體異?？s短、孕婦過量飲酒、先天感染、妊娠期間服用藥物、腦部損傷、代謝性疾?。ㄈ绫彼崮蚧驅χ禄辕煼ê臀镔|的反應）。代謝性疾病通常引起繼發(fā)性小頭畸形，通常伴隨著額外的癥狀和臨床表現。代謝篩查調查必要時，首要關注母親苯丙酮尿癥、磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥和阿米什致命性小頭畸形（2-酮戊二酸尿癥）等繼發(fā)性小頭畸形的原因。原發(fā)性小頭畸形的罕見代謝性原因包括絲氨酸生物合成缺陷、甾醇生物合成障礙、線粒體病和先天性糖基化障礙。
原發(fā)性小頭畸形（MCPH）的發(fā)病率因人群而異，范圍在1:30,000-1:250,000之間。在亞洲和阿拉伯人口中，由于近親婚姻較為普遍，原發(fā)性小頭畸形（MCPH）比白人更常見。全球已報告300多個家庭和不同的患者存在MCPH，通常僅有稀疏的表型描述。除智力障礙（智商在30到70-80之間）、多動癥和注意力缺陷、語言遲緩以及收縮斜眉，原發(fā)性小頭畸形（MCPH）患者通常沒有任何其他神經學癥狀。到目前為止，已發(fā)現18個MCPH位點和相應的基因突變。MCPH最常見的原因是ASPM基因的雙等位基因突變（68.6%），其次是WDR62基因（14.1%）和MCPH1基因（8%）的突變。由于約50-75％的患者通過數據庫比對在已知的基因中沒有發(fā)現突變，因此，需要采用基因解碼技術分析更多的基因以增加基因檢測位點。
原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，MCPH1基因編碼染色體凝聚的重要調節(jié)因子（BRCT-BRCA1 C-末端）“Microcephalin蛋白”。Microcephalin蛋白由三個BRCT結構域和保守的磷酸肽相互作用的氨基酸串聯重復單元組成。該基因位于8p23染色體上，包含14個外顯子，835個氨基酸，基因組大小為241905 bp，分子量為92877 Da。它存在三種經過剪接得到的同工酶和一個長度約為8032 bp的開放閱讀框架（ORF）。作為一個多效因子，Microcephalin蛋白在神經發(fā)生中發(fā)揮了重要作用，它調節(jié)神經祖細胞的分裂并防止它們過度分裂，即避免小頭畸形的發(fā)生。它是端粒完整性的重要調節(jié)因子，并參與DNA損傷修復機制。它還在人類多種癌癥中發(fā)揮腫瘤抑制作用，在生殖細胞功能中也有作用，同時在大腦發(fā)育和皮質大小調節(jié)中也發(fā)揮作用。一些研究表明，MCPH1基因參與了大腦大小的確定，并作為靈長類動物進化的正向選擇因子。MCPH1可能是導致小頭畸形的途徑中的共同因素，包括環(huán)境和遺傳原因。它導致了大腦大小的顯著減小，特別是在大腦皮層區(qū)域和身材矮小。患者的磁共振成像（MRI）顯示存在大腦變形，例如觀察到的腦回紋理和胼胝體發(fā)育不全。這是由于對稱神經前體細胞過早轉變?yōu)榉菍ΨQ分裂所致。MCPH1基因突變會導致染色體凝聚失調、基因組不穩(wěn)定和有絲分裂后脫纏遲緩。MCPH1小鼠模型的成功實驗表明，染色體凝聚失調、DNA修復不足、紡錘體方向缺陷和顱骨大小約減少20%。過去有部分機構和醫(yī)務人員認為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型，實現原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型遺傳阻斷的目的。
原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型遺傳評估需要多少錢？
首先要查找可以進行原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型基因檢測的機構。進入這家機構的官網或者是微信公眾號，看檢測機構是否可以對原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型，可以看到佳學基因可以做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構對原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型的研究比較清楚，可以根據需要設計不同的檢測項目。可以進行原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型的風險檢測是確定無疑的了。
立即咨詢：點擊此處。
- 【佳學基因檢測】STXBP1腦病(EIEE4,STXBP1 encephalopathy(EIEE4))基因檢測標準做法...
- 【佳學基因檢測】免疫失調、多內分泌病、腸病、X連鎖綜合征基因檢測對阻斷遺傳的重要性...
- 【佳學基因檢測】表皮松解性角化過度癥（EHK）的基因治療為什么是最有希望的療法？...
- 【佳學基因檢測】特發(fā)性震顫(Essential tremor)基因檢測要測哪些基因？...
- 【佳學基因檢測】奧利爾病(Ollier disease)基因解碼如何指導基因檢測...
- 【佳學基因檢測】遺傳性不寧腿綜合癥(Restless legs syndrome)基因檢測費用...
- 【佳學基因檢測】紅斑痤瘡(Rosacea)有沒有基因突變陰性的紅斑痤瘡(Rosacea)患者？...
- 【佳學基因檢測】孤立性晶狀體異位(Isolated ectopia lentis)基因檢測復查...
- 【佳學基因檢測】小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩基因檢測評估遺傳性...
- 【佳學基因檢測】SCN8A相關性癲癇伴腦病治療方案優(yōu)化基因檢測...
- 【佳學基因檢測】先天性副肌強直基因解碼與基因檢測的區(qū)別...
- 【佳學基因檢測】SLC35A2-先天性糖基化障礙致病基因鑒定基因檢測...
- 【佳學基因檢測】基因治療PRICKLE1相關進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調會實現嗎...
- 【佳學基因檢測】國家癌癥中心發(fā)布：2024年中國所面臨的癌癥死亡或患病風險...
- 【佳學基因檢測】兒童缺乏維生素D做基因檢測正確嗎?...
- 【佳學基因檢測】遠端脊髓性肌萎縮癥常染色體隱性遺傳1型基因檢測質量因素...
- 【佳學基因檢測】脊髓性肌萎縮癥III型發(fā)病原因基因檢測...
- 【佳學基因檢測】常染色體隱性遺傳1型肢帶肌營養(yǎng)不良癥基因檢測的好處...
- 【佳學基因檢測】脊髓性肌萎縮癥I型基因檢測對查找原因的幫助...
- 【佳學基因檢測】脊髓性肌萎縮癥IV型基因檢測對治療的幫助...
- 【佳學基因檢測】1型a型肌營養(yǎng)不良-糖基連接蛋白病癥基因檢測怎么做？...
- 【佳學基因檢測】常染色體顯性遺傳下肢為主脊髓性肌萎縮癥1型基因檢測的必要性...
- 【佳學基因檢測】X連鎖3型遠端脊髓性肌萎縮癥基因檢測對正確診斷的意義...
- 【佳學基因檢測】進行性肌肉萎縮基因檢測對避免誤診的有效性...
- 【佳學基因檢測】以下肢為主的脊髓性肌萎縮癥基因檢測對阻斷遺傳的重要性...
- 【佳學基因檢測】肌營養(yǎng)不良癥、肢帶型、常染色體隱性遺傳5型基因對優(yōu)生優(yōu)育的信息支持...
- 【佳學基因檢測】遠端脊髓性肌萎縮癥常染色體隱性遺傳2型基因檢測正確治療的幫助作用...
- 【佳學基因檢測】肌營養(yǎng)不良癥、肢帶型、常染色體隱性遺傳4型基因檢測所帶來的早期診斷對健康生活的作用...
- 【佳學基因檢測】1型肌肉收縮型埃勒斯-當洛斯綜合征基因檢測如何做？...
- 【佳學基因檢測】2型肌肉收縮型埃勒斯-當洛斯綜合征基因檢測致病基因基因鑒定...
- 來了，就說兩句！
-
- 最新評論 進入詳細評論頁>>
