【佳學基因檢測】鼻尖裂成兩半基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
鼻尖裂成兩半是英文Bifid nasal tip的中文翻譯。其他國際上使用的疾病名稱包括：Bifid Nose, Autosomal Recessive、Bifid Nose、Median Fissure of Nose、Nose, Median Cleft of 、Congenital Notching of Tip of Nose、Fissured, Notched and Cleft Nose、Congenital Fissure of Nose、Congenital Notching Nose、Congenital Cleft Nose、Fissure of Nose、Cleft Nose、Cln4。分裂鼻（Bifid nose）是一種相對罕見的畸形，其特征是鼻子分為兩部分。該病情的嚴重程度差異很大，從鼻尖中央輕微可見的凹槽到基礎骨骼和軟骨有效分裂，形成兩個完整的半個鼻子都有可能。它通常與眼間距增寬（hypertelorbitism）和唇中線裂相關聯(lián)。盡管該病情外觀上有一定的影響，但呼吸道通常是正常的。根據(jù)《人體器官異常及其背后的基因原因》，分裂鼻可能是常染色體隱性遺傳，也可能是常染色體顯性遺傳。它也可能與前鼻畸形（一種限于頭部和頸部的多種可能發(fā)現(xiàn)的情況）同時出現(xiàn)，多種遺傳模式均在佳學基因病案集中出現(xiàn)。
什么樣的人應當做鼻尖裂成兩半基因解碼、基因檢測？
這種疾病的癥狀可能會在懷孕期間和新生兒期開始出現(xiàn)。 癥狀開始出現(xiàn)的年齡因疾病而異。癥狀可能在一個年齡范圍內(nèi)開始出現(xiàn)，也可能在幾個年齡范圍內(nèi)出現(xiàn)。某些疾病的癥狀可能在任何年齡開始出現(xiàn)。了解癥狀何時開始出現(xiàn)可以幫助醫(yī)務人員做出正確的診斷。馬尼托巴眼毛肛綜合征（MOTA綜合征，OMIM 248,450）是一種罕見的綜合征，其特征包括異常的發(fā)際線、瞼裂缺裂、寬大的分裂鼻，伴或不伴有肛門狹窄。1992年，Marles等人新穎在馬尼托巴印第安家系的4個相關家族的6名兒童中報告了這一綜合征。佳學基因病案集揭示了MOTA綜合征的主要常染色體隱性遺傳模式。致病基因鑒定基因解碼證實MOTA綜合征是由名為FRAS1相關細胞外基質(zhì)1（FREM1，OMIM 608,944）的基因突變引起的，這一結果在患者和突變小鼠模型中得到了證實。 位于9p22.3染色體上的FREM1基因編碼基底膜蛋白，可能影響顱面和腎臟的發(fā)育。該基因的突變可能導致3種不同的臨床表型，包括分裂鼻伴或不伴有肛門和腎臟異常（BNAR綜合征，OMIM 608,980）、MOTA綜合征或三角頭（OMIM 614,485）。 該病有明確的遺傳病因和臨床表現(xiàn)，佳學基因收集了27例MOTA綜合征病例。由于致病基因鑒定基因解碼的推廣還有待加強，該病在整形與重建診所存在中低診斷率或誤診。MOTA綜合征和面部裂隙在眼部表現(xiàn)方面有幾個相似之處。
佳學基因Bifid nasal tip基因解碼、基因檢測病例介紹
一個12名叫王麗娜（化名）女孩自出生起就有類似面部裂隙的畸形，沒有任何明顯的家族史。體格檢查顯示，她有異常的單側楔形前發(fā)際線，同側眉毛缺失，眼間距增寬，同側眼瞼內(nèi)側缺裂以及寬大的分裂鼻。她的左眼外觀幾乎正常，除了輕微的粘連；然而，視力降低只能感知光線。對側眼在外觀和視力上有效正常。此患者未發(fā)現(xiàn)胃腸道異常。對患者和其父親提取的血液DNA進行了全外顯子和Sanger測序。在患者的FREM1基因中發(fā)現(xiàn)了兩個新的終止突變：外顯子23的雜合性c.3939 A > C（p.Y1313X）變異（圖2a）和外顯子5的雜合性c.580G > A（p.R194X）變異（圖2b）。第一個突變也在健康的父親中發(fā)現(xiàn)（圖2c），而第二個突變不出現(xiàn)在患者的父親身上。通過致病基因鑒定基因解碼，確定患者因MOTA綜合征面出現(xiàn)分裂鼻。
圖1：患者正面視圖顯示異常的單側楔形前發(fā)際線、同側眉毛缺失、眼間距增寬、同側眼瞼內(nèi)側缺裂以及寬大的分裂鼻。
圖2：對從患者（a、b）和她的父親（c、d）提取的DNA進行了FREM1變異的突變分析。a 患者外顯子23的雜合性c.3939 A > C（p.Y1313X）變異；b 患者外顯子5的雜合性c.580G > A（p.R194X）變異；c 患者父親外顯子23的雜合性c.3939 A > C變異；d 患者父親外顯子5無變異；e FREM1原始結構的示意圖。
Bifid nasal tip致病鑒定基因解碼
面部裂隙是整形和重建診所中最常見的先天性畸形之一。根據(jù)1976年Paul Tessier提出的分類，Tessier 10號裂隙的特征是上眼瞼中段的缺裂和分裂的眉毛，垂直部分延伸到前發(fā)際線，與本病例有相似的眼部表現(xiàn)。然而，根據(jù)Tessier 10號裂隙的診斷，無法解釋分裂鼻的特征。因此，患者的診斷醫(yī)生選擇了到手病基因鑒定基因解碼基因檢測，結果顯示了兩個新的突變。根據(jù)上述標準，因此確認并確立了MOTA綜合征的診斷。這兩個變異都是導致過早終止密碼子的終止突變，最終可能導致功能蛋白的翻譯受損。有趣的是，父親與患者共享外顯子23的相同的雜合性c.3939 A > C變異，然而并沒有引起MOTA綜合征的任何臨床表現(xiàn)。致病基因鑒定基因解碼表明，單獨這個突變可能不足以引起表型的改變。疾病表型可能是由外顯子5的c.580G > A變異引起的。MOTA綜合征和面部裂隙在眼部表現(xiàn)上的相似性可能會引起MOTA綜合征的誤診，尤其是由整形外科醫(yī)生造成的誤診。一方面，MOTA綜合征表現(xiàn)出異質(zhì)性癥狀，其中有幾種表型類似Tessier 10號裂隙的特征。
Bifid nasal tip基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病可能是常染色體隱性遺傳、也可能是常染色體顯性遺傳。因此，致病基因鑒定基因解碼是了解遺傳方式、指導生育、避免遺傳的一種有效方式。
鼻尖裂成兩半的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，鼻尖裂成兩半的數(shù)據(jù)庫代碼是：
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OMIM® 210400
MESH via Orphanet C535441
ICD10 via Orphanet Q30.2
UMLS via Orphanet C0221363
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Orphanet ORPHA2695
MedGen C3887497
ICD11 1824850646
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鼻尖裂成兩半基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？
可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。
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